Κ.Θεοχάρη: Η Πολιτεία να θεσμοθετήσει Κέντρα Αναφοράς για τα σπάνια νοσήματα

Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων (29/2) το in.gr αναδεικνύει μέσα από μια σειρά συνεντεύξεων χαρακτηριστικές σπάνιες παθήσεις. Σήμερα, η Καίτη Θεοχάρη, πρόεδρος του Πανελληνίου Συλλόγου Ασθενών και Φίλων Πασχόντων από Λυσοσωμικά Νοσήματα «Η Αλληλεγγύη» εξηγεί τι είναι τα συγκεκριμένα νοσήματα και τι ζητούν από την Πολιτεία οι έλληνες ασθενείς.

Κυρία Θεοχάρη, εξηγήστε μας τι εννοούμε με τον όρο «λυσοσωμικά νοσήματα»;

Τα λυσοσωμικά αθροιστικά νοσήματα (Lysosomal Strorage Diosordes LSD’s), είναι μια μεγάλη κατηγορία γενετικά κληρονομούμενων νοσημάτων με συνολική επίπτωση 1:700 γεννήσεις, που αριθμούν περί τις 60 σπάνιες μεταβολικές ασθένειες, όπου συμβαίνουν διαταραχές στη λειτουργία ενός λυσοσωμικού ενζύμου που έχουν σαν αποτέλεσμα τη συσσώρευση ουσιών (υποστρωμάτων – στόχων) με επακόλουθο τη χρόνια και προοδευτική φθορά των κυττάρων, ιστών και οργάνων που επηρεάζονται. Μερικά από αυτά είναι οι νόσος Gaucher, Fabry, Pompe, MPS (Βλενοπολυσαχαριδώσεις).

Υπάρχει τρόπος προγεννητικής διάγνωσης τους;

Σήμερα, αυτά τα νοσήματα μπορούν να ελεγχθούν προγεννητικά αρκεί να γνωρίζουν τα άτομα ότι υπάρχει κληρονομικό ιστορικό. Ο προγεννητικός έλεγχος πραγματοποιείται, είτε με μέτρηση της δραστικότητας του ενζύμου, είτε με την ανίχνευση της ίδιας της μετάλλαξης ήδη από το πρώτο τρίμηνο κύησης σε δείγματα χοριακών λαχνών ή το δεύτερο τρίμηνο σε δείγματα αμνιακών κυττάρων. Να σημειωθεί ότι η χώρα μας διαθέτει εργαστηριακή υποδομή για τη διάγνωση των νοσημάτων αυτών, στο Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού. Όμως, σήμερα λόγω μειωμένων κονδυλίων αρκετοί ασθενείς μας αδυνατούν να πληρώσουν το υψηλό κόστος ελέγχου των οικογενειών τους και αυτό δημιουργεί πρόβλημα στην πρόληψη, ώστε να μην έχουμε άλλες γεννήσεις με παιδιά που πάσχουν από Λυσοσωμικά Νοσήματα.

Σε περίπτωση δεν εντοπιστούν προγεννητικά, πότε εκδηλώνονται τα συμπτώματα των λυσοσωμικών νοσημάτων;

Τα λυσοσωμικά νοσήματα εμφανίζονται κυρίως στην παιδική ηλικία, και γι’ αυτό το λόγο οι παιδίατροι θα πρέπει να είναι ενημερωμένοι για τα συμπτώματα και τους τρόπους διάγνωσης των νοσολογικών αυτών καταστάσεων. Το πρόβλημα στη διάγνωση των σπάνιων αυτών νοσημάτων οφείλεται στο γεγονός ότι πολλοί γιατροί δυσκολεύονται να υποψιαστούν εγκαίρως την ύπαρξη κάποιας σπάνιας γενετικής διαταραχής, με αποτέλεσμα την ταλαιπωρία του ασθενούς αλλά και την καθυστέρηση στην έναρξη της απαραίτητης θεραπείας.

Τι βαρύτητας είναι τα νοσήματα αυτά;

Αρκετά από αυτά τα νοσήματα εκδηλώνουν βαρύτατα συμπτώματα στο αιμοποιητικό σύστημα, στο μυοσκελετικό σύστημα, στην καρδιά, στα νεφρά, στους πνεύμονες, στο δέρμα, στο ανοσοποιητικό σύστημα, σύστημα ακοής και λόγου και στο νευρικό σύστημα. Η βαρύτητα εξαρτάται από τα συμπτώματα που έχει ο κάθε ασθενείς ξεχωριστά και από κάθε νόσημα, μιας και μιλάμε για πάνω από 60 διαφορετικά νοσήματα.

Υπάρχει αρχείο ασθενών στην Ελλάδα;

Η καταγραφή γίνεται στο Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού όσο και από την Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων που είμαστε μέλη του. Επίσης, ο σύλλογος μας καταγράφει τα μέλη του και τις οικογένειες τους αλλά υπάρχουν διάσπαρτοι ασθενείς που έχουν διαγνωστεί και στο εξωτερικό. Η επιθυμία μας είναι να γίνει αυτή η καταγραφή με ευθύνη των αρχών Υγείας σε συνεργασία με τους γιατρούς και τα κέντρα εξειδίκευσης που παρακολουθούν τους ασθενείς όσο και τους φορείς ασθενών. Σήμερα, είναι δυνατόν με την ολοκλήρωση της ηλεκτρονικής διακυβέρνησης στον χώρο της υγείας να γίνει καταγραφή των ασθενών και των ασθενειών.

Τα λυσοσωμικά νοσήματα δείχνουν κάποια «προτίμηση» σε ένα από τα δυο φύλα, καθώς και σε κάποιες ηλικιακές ομάδες;

Τα λυσοσωμικά νοσήματα εκδηλώνονται και στα δύο φύλα, αρκετά από αυτά στην παιδική ηλικία και αρκετά άλλα εκδηλώνονται μέχρι την ηλικία των 30 ετών όσο και αργότερα. Σημειωτέον είχαμε και ασθενείς που διαγνώστηκαν με νόσο Gaucher και στην ηλικία των 75 ετών. Στη νόσο Fabry, οι ημιζυγώτες άντρες νοσούν στο σύνολό τους και ενώ δεν κληρονομούν τη νόσο στους γιους τους, οι κόρες τους είναι υποχρεωτικά φορείς εφόσον κληρονομούν από το πατέρα τους το Χ χρωμόσωμα με το ελαττωματικό γονίδιο. Με τη σειρά τους οι ετερόζυγες κόρες του πάσχοντα πατέρα, εμφανίζουν 50% πιθανότητα να μεταβιβάσουν τη νόσο στα παιδιά τους.

Υπάρχουν θεραπείες για τα λυσοσωμικά νοσήματα και ποιος είναι ο στόχος τους; Ο έλεγχος των συμπτωμάτων ή η ίαση;

Η αντιμετώπιση των λυσοσωμικών νοσημάτων αφορά κατά κύριο λόγο τη συμπτωματική ανακούφιση των ασθενών, δηλαδή την συμπτωματική/υποστηρικτική θεραπεία των κινητικών, αναπνευστικών και καρδιολογικών προβλημάτων και άλλων συμπτωμάτων. Όμως, η ανάπτυξη της Βιοτεχνολογίας άνοιξε τον δρόμο για την παρασκευή του ενζύμου (που ανεπαρκεί) με τις τεχνικές του ανασυνδυασμένου DNA, κι έτσι η θεραπεία της ενζυμικής υποκατάστασης απετέλεσε μια επανάσταση στην αντιμετώπιση κάποιων από αυτών των νοσημάτων. Θεραπείες Ενζυμικής Υποκατάστασης προορίζονται κυρίως για τις νόσους Gaucher, Fabry, Pompe, MPSI, MPSII και MPSVI που δίνονται ενδοφλέβια σε ασθενείς. Επίσης, υπάρχουν θεραπείες από το στόμα που είναι σε εξέλιξη τα τελευταία χρόνια, αλλά και η προσπάθεια από διεθνούς κύρους κέντρα για την γονιδιακή θεραπεία αυτών των νοσημάτων.

Ποιο είναι το κόστος της θεραπείας ανά πάθηση; Υπάρχει κάλυψη από τα ασφαλιστικά ταμεία;

Οι θεραπείες αυτές ανήκουν στην κατηγορία ορφανών φαρμάκων, μιας και είναι για ασθενείς με σπάνια νοσήματα. Πρόκειται για θεραπείες υψηλού κόστους και στην Ελλάδα καλύπτονται από τα ασφαλιστικά ταμεία μας δωρεάν προς τιμήν της ελληνικής πολιτείας, πάρα την δύσκολη οικονομική κατάσταση που βρίσκεται η χώρα μας. Το κόστος ποικίλει αναλόγως τα συμπτώματα του κάθε ασθενούς, το σωματικό του βάρος κα την βαρύτητα των νοσημάτων.

Η πρόσβαση στις θεραπείες εν καιρώ οικονομικής κρίσης πόσο εύκολη είναι;

Τα φάρμακα μας είναι νοσοκομειακά. Δυστυχώς, από την αρχή της οικονομικής κρίσης και λόγω της μείωσης των νοσοκομειακών προϋπολογισμών, τα φάρμακα μας είχαν την ένδειξη «στερείται» και τα παίρναμε από το κεντρικό φαρμακείο του ΕΟΠΥΥ. Σήμερα μετά και την τελευταία υπουργική απόφαση τα φάρμακα επιστρέψανε στα νοσοκομεία, με εξαίρεση τα νοσοκομεία που ανήκουν στο υπουργείο Παιδείας και ειδικά αναφερόμαστε στο Νοσοκομείο «Αιγινήτειο» που παρακολουθούντα βαριά περιστατικά με νόσο Pompe. Θεωρούμε ότι άμεσα πρέπει να επιστρέψουν τα φάρμακα και σε αυτά τα νοσοκομεία, διότι η μεταφορά τους σήμερα γίνεται από τους ίδιους τους ασθενείς, οι οποίοι έχουν προβλήματα κινητικότητας μιας και η συγκεκριμένη νόσος είναι βαριά νόσος που επηρεάζει όλο το μυϊκό σύστημα, αλλά υπάρχει και ο κίνδυνος καταστροφής του φαρμάκου στην μεταφορά λόγω ευαισθησίας στις θερμοκρασίες. Επίσης, να σημειώσω ότι η τυχόν κλοπής του φαρμάκου επιβαρύνει οικονομικά τον ασθενή.

Η χώρα μας διαθέτει Κέντρο Αναφοράς για τα λυσοσωμικά νοσήματα;

Στη χώρα μας, σήμερα, δεν υπάρχουν θεσμοθετημένα κέντρα αναφοράς γι’ αυτά τα νοσήματα. Υπάρχουν, όμως, άτυπα κέντρα εξειδίκευσης, παρακολούθησης και θεραπείας των ασθενών μας σε όλη την Ελλάδα. Για την Νόσο Gaucher θα ήθελα να αναφέρω το μεγαλύτερο κέντρο στην Αθήνα που είναι το «Λαϊκό» Νοσοκομείο στο Κέντρο Μεσογειακής Αναιμίας που παρακολουθεί τον μεγαλύτερο αριθμό ασθενών σε όλη την Ελλάδα. Το Γενικό Νοσοκομείο Νίκαιας για τους ασθενείς με νόσο Fabry, το «Αιγινήτειο» για τους ασθενείς με νόσο Pompe, το Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία» και το Νοσοκομείο» Ιπποκράτειο» στη Θεσσαλονίκη. Σε αρκετά νοσοκομεία λόγω φόρτου εργασίας και μειωμένου προσωπικού οι ασθενείς αναγκάζονται να περιμένουν για ώρες ώστε να ξεκινήσουν τις θερεπείες τους. Να αναφέρω ότι από την ώρα εισόδου του ασθενούς στο νοσοκομείο μέχρι την έναρξη της θεραπείας μπορεί να περάσουν και πέντε ώρες. Όμως, μετά από μεγάλη προσπάθεια του συλλόγου μας, έχουμε καταφέρει όλοι οι ασθενείς με λυσοσωμικά νοσήματα κάνουν την θεραπεία τους στους τόπους κατοικίας τους.

Τι πρέπει να αλλάξει στο ΕΣΥ για να βελτιωθεί η καθημερινότητα των ασθενών σε επίπεδο διάγνωσης και θεραπείας;

Αυτό που απαιτούμε και διεκδικούμε από την Πολιτεία είναι να θεσμοθετήσει κέντρα αναφοράς για τα σπάνια νοσήματα όσο και τα κέντρα εξειδίκευσης και να βοηθήσει στην διάγνωση, σωστή θεραπεία και στην καλύτερη παρακολούθηση των ασθενών με ένα μεγάλο αριθμό ιατρικών ειδικοτήτων, μιας και τα νοσήματα αυτά είναι πολυστημικά και αφορούν πολλές ειδικότητες. Όμως, θα πρέπει να υπάρχει και ψυχολογική στήριξη αυτών των ασθενών καθώς και ένα σωρό ειδικότητες, όπως φυσιοθεραπευτές, γυμναστές, διατροφολόγοι, λογοθεραπευτές κ.α. Η σωστή παρακολούθηση των ασθενών σημαίνει λιγότερα συμπτώματα και λιγότερο κόστος για την ελληνική πολιτεία. Επίσης, να είναι δωρεάν ο έλεγχος των ασθενών και των οικογενειών τους. Τέλος, επειδή έχουμε λάβει την υπόσχεση του υπουργού Υγείας ότι και οι σύλλογοι ασθενών θα συμμετέχουν στις όποιες αποφάσεις παίρνονται σε σχέση με τις σπάνιες παθήσεις θέλω να υπενθυμίσω ότι είμαστε στην διάθεση της Πολιτείας.

Μαίρη Μπιμπή

health.in.gr