Παρασκευή 29 Μαρτίου 2024
weather-icon 21o
Οικογενής υπερχοληστερολαιμία: Μια σοβαρή αδιάγνωστη νόσος

Οικογενής υπερχοληστερολαιμία: Μια σοβαρή αδιάγνωστη νόσος

Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία είναι η πιο συχνή γενετική διαταραχή του μεταβολισμού. Αυτή η πάθηση οφείλεται σε κάποιο ελαττωματικό γονίδιο που κληρονομεί ένα άτομο από τους γονείς του με αποτέλεσμα να μην μπορεί ο οργανισμός να απομακρύνει την «κακή» (LDL) χοληστερόλη που κυκλοφορεί στο αίμα.

Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία είναι η πιο συχνή γενετική διαταραχή του μεταβολισμού. Αυτή η πάθηση οφείλεται σε κάποιο ελαττωματικό γονίδιο που κληρονομεί ένα άτομο από τους γονείς του με αποτέλεσμα να μην μπορεί ο οργανισμός να απομακρύνει την «κακή» (LDL) χοληστερόλη που κυκλοφορεί στο αίμα.

Συνηθέστερα το παθολογικό γονίδιο αφορά στον υποδοχέα της «κακής» (LDL) χοληστερόλης που ονομάζεται LDL υποδοχέας και ο οποίος βάζει την «κακή» (LDL) χοληστερόλη μέσα στα κύτταρα του ήπατος. Συνήθως ένα άτομο κληρονομεί ένα παθολογικό και ένα φυσιολογικό γονίδιο και τότε η κατάσταση ονομάζεται ετερόζυγη οικογενής υπερχοληστερολαιμία. Πολύ πιο σπάνια κάποιος μπορεί να κληρονομήσει δύο παθολογικά γονίδια και τότε η κατάσταση ονομάζεται ομόζυγη οικογενής υπερχοληστερολαιμία.

Σύμφωνα με νεότερα δεδομένα, η συχνότητα των ετεροζυγωτών στο γενικό πληθυσμό είναι περίπου 1 στα 250 άτομα και των ομοζυγωτών 1 στα 600.000 άτομα. Επομένως, στην Ελλάδα υπολογίζεται ότι υπάρχουν τουλάχιστον 40.000 ασθενείς με οικογενή υπερχοληστερολαιμία. Σε αυτούς τους ασθενείς από τη στιγμή της γέννησης τα επίπεδα της «κακής» (LDL) χοληστερόλης είναι αυξημένα κατά δύο ως τρεις φορές στους ετεροζυγώτες και κατά έξι έως οκτώ φορές στους ομοζυγώτες σε σύγκριση με φυσιολογικά άτομα.

Συνήθως η διάγνωση της νόσου γίνεται όταν σε μία εξέταση αίματος βρεθούν πολύ υψηλά επίπεδα «κακής» (LDL) χοληστερόλης και συγκεκριμένα πάνω από 190 mg% στους ενήλικες και πάνω από 160 mg% στα παιδιά. Στη διάγνωση βοηθά πολύ η γνώση του οικογενειακού ιστορικού υπερχοληστερολαιμίας.

Επιπρόσθετα, ορισμένοι ασθενείς εμφανίζουν χαρακτηριστικά κλινικά ευρήματα. Αυτά περιλαμβάνουν:
1) Το γεροντότοξο. Πρόκειται για μία άσπρη γραμμή στην περιφέρεια του κερατοειδή στο μάτι που φυσιολογικά εμφανίζεται σε ανθρώπους μεγάλης ηλικίας. Αν ένας άνθρωπος έχει γεροντότοξο σε ηλικία μικρότερη των 45 ετών τότε είναι σχεδόν σίγουρο ότι πάσχει από οικογενή υπερχοληστερολαιμία,
2) Ξανθελάσματα. Είναι μαλακές κίτρινες πλάκες που εμφανίζονται στα βλέφαρα. Από τα άτομα που εμφανίζουν ξανθελάσματα οι μισοί έχουν υπερχοληστερολαιμία,
3) Τενόντια ξανθώματα. Πρόκειται για πάχυνση ή οζίδια που βρίσκουμε στα γόνατα ή στους αχίλλειους τένοντες και σχεδόν επισφραγίζουν τη διάγνωση της νόσου και
4) Υποδόρια ξανθώματα που βρίσκονται συνήθως σε άτομα με ομόζυγη οικογενής υπερχοληστερολαιμία.

Τέλος, η διάγνωση μπορεί να επιβεβαιωθεί με ειδική γενετική ανάλυση.

Οι ασθενείς με οικογενή υπερχοληστερολαιμία έχουν εικοσαπλάσιο κίνδυνο εμφάνισης πρώιμης στεφανιαίας νόσου εξαιτίας των πολύ αυξημένων επιπέδων «κακής» (LDL) χοληστερόλης ήδη από τη στιγμή της γέννησης. Μέχρι την ηλικία των 60 ετών, ο κίνδυνος νόσησης ή θανάτου από στεφανιαία νόσο είναι μεγαλύτερος από 50% σε άνδρες και 30% σε γυναίκες με οικογενή υπερχοληστερολαιμία.

Έτσι, όταν ακούμε ότι κάποιος νέος άνθρωπος έπαθε ή/και πέθανε από έμφραγμα, τότε κατά πάσα πιθανότητα έχει αυτό το νόσημα. Στα παιδιά με ομόζυγη οικογενή υπερχοληστερολαιμία εμφανίζονται και άλλα προβλήματα και κυρίως στένωση της αορτικής βαλβίδας της καρδιάς.

Δυστυχώς, η νόσος δεν διαγιγνώσκεται σωστά και η πλειοψηφία των ασθενών δεν γνωρίζει ότι πάσχει από αυτό το νόσημα. Το αποτέλεσμα είναι να χάνεται πολύτιμος χρόνος και τελικά οι ασθενείς να παθαίνουν έμφραγμα του μυοκαρδίου σε μικρή ηλικία.

Η επιθετική αντιμετώπιση της νόσου με τη χορήγηση υπολιπιδαιμικής θεραπείας είναι πολύ αποτελεσματική. Μετά την ηλικία των 8-10 ετών τα παιδιά με αυτό το νόσημα και φυσικά όλοι οι ενήλικες πρέπει να παίρνουν για όλη τη ζωή τους φάρμακα (στατίνες και πολλές φορές σε συνδυασμό με εζετιμίμπη) με στόχο να μειωθούν τα επίπεδα της «κακής» (LDL) χοληστερόλης τουλάχιστον κάτω από 100 mg%. Τα αποτελέσματα είναι πολύ καλά και το ποσοστό καρδιαγγειακών συμβαμάτων σε άτομα με οικογενή υπερχοληστερολαιμία εξισώνεται με αυτό του γενικού πληθυσμού μετά από 10 έτη κατάλληλης υπολιπιδαιμικής θεραπείας.

Για ασθενείς με ομόζυγη υπερχοληστερολαιμία έχει πρόσφατα λάβει ένδειξη ένα φάρμακο που ονομάζεται λομιταπίδη.

Τελευταία έχουν εγκριθεί στην Ευρώπη και την Αμερική νέα φάρμακα που ονομάζονται αναστολείς της πρωτεΐνης PCSK9. Πρόκειται για φάρμακα που χορηγούνται υποδόρια κάθε 15 ή 30 ημέρες. Αυτά τα φάρμακα είναι πολύ αποτελεσματικά, συνδυάζονται με τα υπόλοιπα φάρμακα που χορηγούσαμε ως σήμερα και δεν φαίνεται να έχουν καμία ιδιαίτερη παρενέργεια.

Συμπερασματικά, η οικογενής υπερχοληστερολαιμία αποτελεί ένα σημαντικό πρόβλημα δημόσιας υγείας δεδομένου ότι είναι συχνή στον πληθυσμό και η παρουσία της εγκυμονεί εξαιρετικά υψηλό κίνδυνο για την εμφάνιση καρδιαγγειακών συμβαμάτων ή ακόμη και θανάτων σε νέους ανθρώπους. Είναι επομένως φανερό ότι έχει τεράστια σημασία η έγκαιρη ανίχνευση των ατόμων του πληθυσμού που έχουν οικογενή υπερχοληστερολαιμία προκειμένου να εφαρμοσθούν κατάλληλα προληπτικά μέτρα και μάλιστα από μικρή ηλικία.

Η εφαρμογή μίας τέτοιας επιθετικής προληπτικής στρατηγικής αναμένεται να μειώσει τον αυξημένο καρδιαγγειακό κίνδυνο σε αυτούς τους ασθενείς. Επιπρόσθετα, η γνώση ότι ένα άτομο πάσχει από οικογενή υπερχοληστερολαιμία είναι σημαντική και σε επίπεδο προγεννητικής συμβουλής και οικογενειακού προγραμματισμού.

Στα πλαίσια της προσπάθειας για τη σωστή διάγνωση και παρακολούθηση της νόσου είναι πολύ σημαντικό να υπάρχει ένα μητρώο καταγραφής των ασθενών που έχουν οικογενή υπερχοληστερολαιμία.

Η Ελληνική Εταιρεία Αθηροσκλήρωση (ΕΕΑ) θα εγκαινιάσει πολύ σύντομα ένα ελληνικό διαδικτυακό μητρώο καταγραφής των ατόμων που πάσχουν από οικογενή υπερχοληστερολαιμία ώστε να διαγνωσθούν, εκπαιδευθούν και θεραπευθούν τα άτομα με οικογενή υπερχοληστερολαιμία και να διαδοθεί η γνώση σχετικά με αυτό το νόσημα στους ιατρούς, στους υπόλοιπους επαγγελματίες υγείας και στο ευρύ κοινό.

*Ο Ευάγγελος Λυμπερόπουλος, είναι επίκουρος καθηγητής Παθολογίας στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων. Εξειδικεύεται στην αντιμετώπιση των δυσλιπιδαιμιών, του σακχαρώδη διαβήτη και της υπέρτασης. Έχει δημοσιεύσει 170 ξενόγλωσσες εργασίες και το έργο του έχει λάβει 3.000 αναφορές με συντελεστή απήχησης Η=30. Είναι μέλος 12 Επιστημονικών Εταιρειών και μέλος
του ΔΣ της Ελληνικής Εταιρείας Αθηροσκλήρωσης και της Εταιρείας Παθολόγων Βορειοδυτικής Ελλάδας. Έχει εκλεγεί Fellow of the American Society of Angiology (USA), Fellow of the Association of Clinical Scientists (USA) και Fellow of the Royal Society for the Promotion of Health (UK). Έχει δώσει πάνω από 200 διαλέξεις. Είναι κριτής σε 30 επιστημονικά περιοδικά, Associate Editor σε 3
ιατρικά περιοδικά και μέλος του Editorial Board άλλων 2 διεθνών περιοδικών. Έχει συμμετέχει σε πολλές διεθνείς πολυκεντρικές διπλές τυφλές τυχαιοποιημένες μελέτες.

health.in.gr

Sports in

Οι πέντε υποψήφιοι προπονητές του Τζόκοβιτς – Ο επικρατέστερος και η «βόμβα» του Φέντερερ (pics+vids)

Κοιτάζει την επόμενη μέρα ο Νόβακ Τζόκοβιτς, μετά το διαζύγιο με τον Γκόραν Ιβανίσεβιτς. Ο Νέναντ Ζίμονιτς που εθεάθη στην προπόνηση του Σέρβου και το ενδεχόμενο συνεργασίας με τον σπουδαίο Ρότζερ Φέντερερ.

Ακολουθήστε το in.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις

in.gr | Ταυτότητα

Διαχειριστής - Διευθυντής: Λευτέρης Θ. Χαραλαμπόπουλος

Διευθύντρια Σύνταξης: Αργυρώ Τσατσούλη

Ιδιοκτησία - Δικαιούχος domain name: ΑΛΤΕΡ ΕΓΚΟ ΜΜΕ Α.Ε.

Νόμιμος Εκπρόσωπος: Ιωάννης Βρέντζος

Έδρα - Γραφεία: Λεωφόρος Συγγρού αρ 340, Καλλιθέα, ΤΚ 17673

ΑΦΜ: 800745939, ΔΟΥ: ΦΑΕ ΠΕΙΡΑΙΑ

Ηλεκτρονική διεύθυνση Επικοινωνίας: in@alteregomedia.org, Τηλ. Επικοινωνίας: 2107547007

Παρασκευή 29 Μαρτίου 2024