Εν αναμονή νέων θεραπειών για καλύτερη διαχείριση της κυστικής ίνωσης

Σε νέα εποχή μπαίνει η αντιμετώπιση της κυστικής ίνωσης, καθώς στο άμεσο μέλλον αναμένονται εγκρίσεις θεραπειών για όλο και περισσότερες μεταλλάξεις, σύμφωνα με ανακοινώσεις που έγιναν κατά τη διάρκεια του 38ου Ευρωπαϊκού Συνεδρίου Κυστικής Ίνωσης (10 – 13 Ιουνίου), στις Βρυξέλλες.

Σύμφωνα με τον συντονιστή – διευθυντή του Τμήματος Ινοκυστικής Νόσου στο Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία», Σταύρο Ντουντουνάκη, που παρακολουθεί τις εργασίες του συνεδρίου «πολύ σύντομα περιμένουμε την έγκριση του συνδυασμού των ουσιών lumacaftor και ivacaftor για τους ομόζυγους ασθενείς με μετάλλαξη ΔF508 που στοχεύουν στο αίτιο της νόσου. Επίσης, εντός του 2017 περιμένουμε νέα φάρμακα για τις υπόλοιπες μεταλλάξεις, θεραπείες που ήδη αλλάζουν ριζικά το τοπίο της κυστικής ίνωσης προς το καλύτερο».

Εξίσου σημαντικές είναι και οι εξελίξεις στον νεογνικό έλεγχο για την κυστική ίνωση, αφού αλλάζουν τα δεδομένα στην έγκαιρη διάγνωση της νόσου. Αν και στις περισσότερες ευρωπαϊκές χώρες γίνεται συγκεκριμένη νεογνική εξέταση για την έγκαιρη διάγνωση, δυστυχώς στην Ελλάδα δεν έχει ακόμη καθιερωθεί.

Η έγκαιρη διάγνωση εγγυάται την πρώιμη χορήγηση της κατάλληλης θεραπείας, με αποτέλεσμα την καλύτερη ποιότητα ζωής του ασθενή και τη σωστή γενετική καθοδήγηση των συγγενών του ασθενούς, με σκοπό την αποφυγή γεννήσεων ατόμων με κυστική ίνωση.

Η κυστική ίνωση αποτελεί την συχνότερη απειλητική για τη ζωή κληρονομούμενη ασθένεια στην Ευρώπη. Η διεξαγωγή του συνεδρίου αποτελεί τεράστια στήριξη και κίνητρο για τους ερευνητές που παλεύουν για καλύτερη επιβίωση και ποιότητας ζωής για τους ασθενείς σε όλη την Ευρώπη.

«Αν και οι πάσχοντες από κυστική ίνωση ζουν περισσότερο και καλύτερα, σε πολλές χώρες περισσότεροι από τους μισούς ασθενείς είναι πλέον ενήλικες, και η φροντίδα τους γίνεται πλέον από εξειδικευμένες διεπιστημονικές ομάδες, η κυστική ίνωση παραμένει μία ανίατη και απειλητική για τη ζωή ασθένεια, και η μοναδική ελπίδα για τους ασθενείς και τις οικογένειές τους είναι οι έρευνες για πιο αποτελεσματικές θεραπείες», σχολιάζει η Δρ Καρλήν Ντε Ρέκε, πρόεδρος της Ευρωπαϊκής Οργάνωσης Ασθενών με Κυστική Ινωση και της Ένωσης Ασθενών με Κυστική Ίνωση του Βελγίου.

Προς την κατεύθυνση αυτή, κατά την εναρκτήρια τελετή του συνεδρίου, απονεμήθηκε το Βραβείο της ECFS στον Δρ Κάρλο Καστελάνι, καθηγητή Κλινικής Γενετικής στη Σχολή Ιατρικής Γενετικής του Πανεπιστημίου της Βερόνα, στην Ιταλία, και προέδρου της Ιταλικής Εταιρείας Κυστικής Ίνωσης.

Το Βραβείο της ECFS απονέμεται για να τιμήσει επιστήμονες οι οποίοι με το έργο τους συνέβαλαν αποφασιστικά στην κατανόηση της κυστικής ίνωσης ή στην θεραπεία ή την φροντίδα των πασχόντων από αυτήν. Ο Δρ Καστελάνι έχει πραγματοποιήσει δεκάδες έρευνες για την επιδημιολογία, τη συσχέτιση φαινοτύπου-γονοτύπου, τη διάγνωση, τον προληπτικό έλεγχο και την φροντίδα των πασχόντων από κυστική ίνωση, ενώ είναι πρωτοπόρος και στον έλεγχο των νεογνών για τη νόσο.

health.in.gr