Καλύτερη ποιότητα ζωής των ασθενών με μυελοΐνωση χάρη σε στοχευμένη θεραπεία

Βελτιωμένη ποιότητα ζωής απολαμβάνουν πλέον οι 250 έλληνες ασθενείς που πάσχουν από μυελοΐνωση, μια σπάνια αιματολογική κακοήθεια, χάρη στην στοχευμένη θεραπεία με ruxolitinib. Η Ελλάδα, είναι μία από τις έξι ευρωπαϊκές χώρες που διαθέτουν οργανώμενο Αρχείο Καταγραφής Ασθενών με μυελοΐνωση, συμβάλλοντας στην καλύτερη διαχείριση της νόσου.

Στο πλαίσιο συνέντευξης Τύπου που διοργανώθηκε με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων (28/2), ο Δρ Δημήτρης Καρακάσης, αιματολόγος, διευθυντής της Αιματολογικής Κλινικής και υπεύθυνος της Μονάδας Μεταμόσχευσης Μυελού των Οστών του Γ.Ν.Α. «Ο Ευαγγελισμός» και πρόεδρος της Ελληνικής Αιματολογικής Εταιρείας, εξήγησε ότι, «η μυελοΐνωση είναι μία σοβαρή, απειλητική για την ζωή, σπάνια αιματολογική κακοήθεια που χαρακτηρίζεται από αλλοίωση (ίνωση) του μυελού των οστών και σημαντική διόγκωση του σπλήνα (σπληνομεγαλία). Αναπτύσσεται όταν η ανεξέλεγκτη σηματοδότηση του μονοπατιού JAK -που ρυθμίζει την παραγωγή των κυττάρων του αίματος- αναγκάζει το σώμα να παράγει κύτταρα αίματος που δεν λειτουργούν σωστά. Η πρόγνωση είναι κακή και οι θεραπευτικές επιλογές περιορισμένες. Χαρακτηρίζεται από έντονα και εξαντλητικά συμπτώματα που περιλαμβάνουν κόπωση, πυρετό, νυχτερινή εφίδρωση, φαγούρα, πόνο στα οστά, κοιλιακό άλγος και απώλεια βάρους, και συνεπώς επηρεάζει σημαντικά την ποιότητα ζωής των ασθενών».

Κατά μέσο όρο, οι ασθενείς με μυελοΐνωση έχουν προσδόκιμο επιβίωσης τα 5,7 έτη, καθώς η αντιμετώπιση της ασθένειας μέχρι πρόσφατα αφορούσε μόνο στην υποστήριξη των ασθενών με μεταγγίσεις, σε φαρμακευτική αγωγή που σε μερικές περιπτώσεις βοηθά στην άνοδο του αιματοκρίτη, και σε ήπια χημειοθεραπεία για την ελάττωση του μεγέθους του σπλήνα.

Αν και η μεταμόσχευση μυελού των οστών από υγιή δότη μπορεί να θεραπεύσει την ασθένεια, ωστόσο εφαρμόζεται μόνο σε μικρό ποσοστό ασθενών (λιγότερο από το 10%) που έχουν επαρκή φυσική κατάσταση και την κατάλληλη ηλικία για να ανταπεξέλθουν στις δυσκολίες της μεταμόσχευσης. Αξίζει να σημειωθεί ότι, στα δύο μεγάλα μεταμοσχευτικά κέντρα που διαθέτει η Ελλάδα, στα νοσοκομεία «Παπανικολάου» της Θεσσαλονίκης και του «Ευαγγελισμού» στην Αθήνα, από το σύνολο των μεταμοσχεύσεων που πραγματοποιούνται μόνο 3-4 αφορούν σε ασθενείς με μυελοΐνωση.

Καλύτερη ποιότητα ζωής με ruxolitinib
Η κυκλοφορία και στην Ελλάδα της στοχευμένης θεραπείας ruxolitinib, εδώ και περίπου έναν χρόνο (με 100% κάλυψη του κόστους από τα ασφαλιστικά ταμεία), έχει συμβάλλει στην ουσιαστική βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών με μυελοΐνωση. Πρόκειται για την πρώτη φαρμακευτική θεραπεία, σε μορφή χαπιού (λαμβάνεται δυο φορές την ημέρα), που στοχεύει άμεσα στον υποκείμενο μηχανισμό της νόσου, αφήνοντας ανέπαφα τα υγιή κύτταρα.

Σύμφωνα με τα αποτελέσματα της μελέτης COMFORT II (Φάσης ΙΙΙ), o κίνδυνος θανάτου στα 3,5 έτη μειώνεται κατά 48% σε ασθενείς που λαμβάνουν θεραπεία με ruxolitinib, σε σύγκριση με ασθενείς στην ομάδα ελέγχου. Επιπλέον δεδομένα δείχνουν ότι, το ruxolitinib μειώνει ή σταθεροποιεί την εξέλιξη της ίνωσης του μυελού των οστών, η οποία αποτελεί έναν από τους υποκείμενους μηχανισμούς και μία από τις επιπτώσεις της νόσου. Το συγκεκριμένο αποτέλεσμα, το οποίο δείχνει πιθανή τροποποίηση της φυσικής εξέλιξης της νόσου, δεν έχει παρατηρηθεί με τη καθιερωμένη θεραπεία σε ασθενείς με προχωρημένη μυελοΐνωση.

Επίσης, πρόσφατα δεδομένα από τη μεγαλύτερη κλινική μελέτη σε ασθενείς με μυελοΐνωση που έλαβαν θεραπεία με ruxolitinib, τα οποία ανακοινώθηκαν στο συνέδριο της Αμερικανικής Αιματολογικής Εταιρείας (ASH), υποστηρίζουν την αποτελεσματικότητα και το προφίλ ασφάλειας του σκευάσματος.

Συγκεκριμένα, σε μια ανάλυση 1.144 ασθενών που έχουν ενταχθεί σε θεραπεία με ruxolitinib, το 69% των ασθενών πέτυχε μείωση μεγαλύτερη ή ίση με 50% στο μέγεθος του σπλήνα σε σύγκριση με τις αρχικές τιμές, ενώ παρουσίασε μια κλινικώς σημαντική βελτίωση στη βαθμολογία συμπτωμάτων για τη μυελοΐνωση.

«Στη μυελοΐνωση υπάρχει επιτακτική ανάγκη για νέες θεραπείες, και το ruxolitinib έχει ήδη δείξει ενθαρρυντικά αποτελέσματα, μειώνοντας σημαντικά το μέγεθος του σπλήνα και βελτιώνοντας τα βασανιστικά συμπτώματα των ασθενών. Σημαντική για τη σωστή διάγνωση είναι η ανίχνευση μεταλλάξεων του γονιδίου JAK-2, που παρατηρείται στο 50% των ασθενών, ή άλλων γονιδιακών μεταλλάξεων, όπως του γονιδίου της cal-reticulin ή του MPL. Οι εξετάσεις αυτές απαιτούν μία απλή γενική αίματος, πρέπει όμως να γίνονται σε εξειδικευμένα εργαστήρια. Σημαντικό είναι πάντως, ότι τα θεραπευτικά αποτελέσματα με το ruxolitinib είναι ανεξάρτητα της ύπαρξης ή όχι των παραπάνω μεταλλάξεων, του σταδίου της νόσου, ή οποιασδήποτε άλλης προηγούμενης θεραπείας. Ιδιαίτερα ελπιδοφόρο είναι το γεγονός ότι έχουμε αρχίσει να βλέπουμε θετικές ενδείξεις όσον αφορά στην βελτίωση της συνολικής επιβίωσης των ασθενών, καθώς και την αποτελεσματικότητα του σε άλλες αιματολογικές κακοήθειες, όπως η αληθής πολυκυτταραιμία», επεσήμανε ο Δρ Παναγιώτης Παναγιωτίδης, αιματολόγος, καθηγητής ΕΚΠΑ, στην A’ Προπαιδευτική Παθολογική Κλινική του Γενικού Νοσοκομείου Αθηνών «Λαϊκό», και αντιπρόεδρος της Ελληνικής Αιματολογικής Εταιρείας.

Να σημειωθεί ότι, το ruxolitinib είναι εγκεκριμένο σε περισσότερες από 70 χώρες, συμπεριλαμβανομένης της Ευρωπαϊκής Ένωσης, του Καναδά, της Ιαπωνίας και ορισμένων κρατών της Ασίας, της Λατινικής και της Νότιας Αμερικής. Επιπλέον, στις 23 Ιανουαρίου 2015 έλαβε θετική γνωμοδότηση από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή για την θεραπεία ενήλικων ασθενών με αληθή πολυκυτταραιμία, οι οποίοι παρουσιάζουν αντοχή ή δυσανεξία στην υδροξυουρία.

Επιμέλεια: Μαίρη Μπιμπή

health.in.gr