Ανακαλύφθηκε γονίδιο υπεύθυνο για νευροαναπτυξιακές διαταραχές

Καναδοί ερευνητές ανακάλυψαν ένα γονίδιο το οποίο είναι υπεύθυνο για νευροαναπτυξιακές διαταραχές, περιλαμβανομένου του αυτισμού, σύμφωνα με άρθρο που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο Molecular Psychiatry.

Επιστημονική ομάδα του Πανεπιστημίου Μακ Μάστερ ανακάλυψε ότι οι τροποποιήσει στο αμινοξύ Κινάση-2 του γονιδίου TAOK2, παίζουν άμεσο ρόλο στις νευροαναπτυξιακές διαταραχές.

«Η μελέτη μας δείχνει ότι στις περίπλοκες εγκεφαλικές διαταραχές που υπάρχουν απώλειες πολλών γονιδίων, η διαγραφή ενός και μόνο γονιδίου αρκεί για να προκαλέσει συμπτώματα στους ασθενείς», εξηγεί ο Δρ Καρουν Σινγκ, συγγραφέας της μελέτης και ερευνητής στο Ερευνητικό Ινστιτούτο Βλαστικών Κυττάρων και Καρκίνου του καναδικού πανεπιστημίου.

Και συμπληρώνει ότι αυτή η παρατήρηση είναι σημαντική διότι, «έτσι μπορούμε να επικεντρωθούμε στη μελέτη ενός μόνο γονιδίου, να γλιτώσουμε χρόνο και χρήμα και να επιταχύνουμε την ανάπτυξη στοχευμένων θεραπειών».

Πολλές νευροαναπτυξιακές διαταραχές προκαλούνται από την απουσία μεγάλων τμημάτων γενετικού υλικού στο γονιδίωμα του ατόμου, κατάσταση γνωστή με τον επιστημονικό όρο «μικροδιαγραφή». Η εύστοχη διάγνωση της γονιδιακής μικροδιαγραφής μπορεί να βοηθήσει τους γιατρούς να προβλέψουν το αποτέλεσμα της πορείας του ασθενή και να καθορίσουν αν υπάρχει διαθέσιμη θεραπεία.

Χρησιμοποιώντας γενετικά τροποποιημένα μοντέλα και αλγόριθμους οι επιστήμονες μελέτησαν στο ανθρώπινο γονιδίωμα και έτσι κατάφεραν να εντοπίσουν το επίμαχο γονίδιο.

«Επόμενο βήμα μας θα είναι να ελέγξουμε υποψήφια φάρμακα που μπορούν να διορθώσουν γνωστικά εγκεφαλικά ελλείμματα τα οποία προκαλούνται από τις μεταλλάξεις στο TAOK2 και φυσικά να αναζητήσουμε και υποψηφίους προς ένταξη σε πιλοτικές κλινικές μελέτες», εξηγεί ο Δρ Σινγκ.

Μαίρη Μπιμπή

health.in.gr