Ελπίδες για νέες θεραπείες

Νέες γονιδιακές μεταλλάξεις σχετίζονται με την παχυσαρκία

Νέες γονιδιακές μεταλλάξεις σχετίζονται με την παχυσαρκία
Βρετανοί ερευνητές ανακάλυψαν νέες μεταλλάξεις σε ένα γονίδιου έχει ήδη συσχετιστεί με την παχυσαρκία, ανοίγοντας έτσι τον δρόμο για νέες θεραπείες κατά της νόσου που έχει λάβει διαστάσεις επιδημίας, παγκοσμίως.

Όπως αναφέρεται σε σχετικό άρθρο του επιστημονικού εντύπου Nature Genetics, επιστημονική ομάδα του Κολεγίου Imperial του Λονδίνου, μελέτησε ομάδα παχύσαρκων παιδιών στο Πακιστάν, όπου και στο παρελθόν έχει εντοπιστεί γενετικός συσχετισμός με την παχυσαρκία στο 30% των περιπτώσεων.

Ο γενετικός συσχετισμός αποδίδεται σε υπολειμματικές μεταλλάξεις που είναι πιθανότερο να είναι κληρονομικές και να μεταδίδονται από γενιά σε γενιά σε μια γεωγραφική περιοχή, όπως το Πακιστάν, λόγω του υψηλού επιπέδου συγγένειας εξ αίματος του τοπικού πληθυσμού. Και αυτό γιατί είναι πιθανότερο γονείς που έχουν συγγενικό δεσμό να είναι φορείς της ίδιας μετάλλαξεις και έτσι το παιδί να την κληρονομήσει και από τους δύο γονεις, με αποτέλεσμα να είναι πιθανότερο να εκδηλωθεί η επίδραση της μετάλλαξης.

Στην παρούσα μελέτη, οι ερευνητές με γενετική αλληλουχία εντόπισαν τις μεταλάξεις σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο που σχετίζεται με την παχυσαρκία, το ADCY3. Όταν υπάρχουν μεταλλάξεις στο ADCY3, η πρωτεΐνη που κωδικοποιεί το γονίδιο σχηματίζεται μη φυσιολογικά και δεν λειτουργεί σωστά. Αυτό οδηγεί με τη σειρά του σε ανωμαλίες στον έλεγχο της όρεξης, τον διαβήτη και ακόμα και στην αίσθηση της όσφρησης.

Όπως εξηγεί ο καθηγητής Φιλιπ Φρογκουλ, πρόεδρος Γονιδιωματικής Ιατρικής στο Κολέγιο Imperial «μελέτες που έγιναν σε ποντίκια που δεν είχαν το γονίδιο ADCY3 έδειξαν ότι τα πειραματόζωα ήταν παχύσαρκα και επίσης δεν είχαν όσφρηση. Όταν ελέγξαμε δείγμα ασθενών παρατηρήσαμε ότι επίσης είχαν ανοσμία, η οποία σχετιζόταν με μεταλλάξεις στο ADCY3».

Το ADCY3 πιστεύεται ότι έχει επίδραση σε ένα σύστημα που συνδέει το υποθάλαμο του εγκεφάλου με την παραγωγή των ορμονών που ρυθμίζουν μια ευρεία γκάμα βιολογικών λειτουργιών, περιλαμβανομένης της όρεξης.

Οι ερευνητές αφού εντόπισαν τις μεταλλάξεις στους πακιστανούς ασθενείς, εισήγαγαν τα αποτελέσματα τους σε ένα σύστημα γονιδιακής ταυτοποίησης. «Αυτό μας οδήγησε σε μια άλλη ομάδα ερευνητών από την Ολλανδία που είχαν ανάλογα ευρήματα για το ADCY3 αλλά σε έναν ευρωπαίο ασθενή», εξηγεί ο Δρ Φρογκουλ.

Αυτός ο ασθενής είχε κληρονομήσει διαφορετικές μεταλλάξεις του ιδίου ADCY3 και από τους δύο γονείς του (καθώς ήταν συγγενείς μεταξύ τους, όπως και στην περίπτωση των Πακιστανών) και έτσι το ADCY3 δεν λειτουργούσε σωστά με αποτέλεσμα το άτομο να πάσχει από παχυσαρκία.

Ανάλογες ταυτοποιήσεις έγιναν και με Δανούς ερευνητές που μελετούν τον πληθυσμό των Ινουιτ στην Γροιλανδία. Αν και δεν έχουν συγγένεια εξ αίματος, όπως στους γάμους μεταξύ συγγενών, τα άτομα αυτά λίγα και η αναπαραγωγή μεταξύ τους είναι πολύ πιθανή.

Τέλος, η βρετανική μελέτη έδειξε ότι υπάρχει σχέση μεταξύ των μεταλλάξεων του ADCY3 και της παχυσαρκίας. «Η παχυσαρκία δεν είναι λοιπόν μόνο θέμα λαιμαργίας, όπως τείνουμε συνήθως να πιστεύουμε. Και πλέον με τα νέα στοιχεία έχουμε την ευκαιρία να αναπτύξουμε νέες αποτελεσματικές θεραπείες», καταλήγει ο βρετανός ειδικός.


Μαίρη Μπιμπή

health.in.gr

Επιστημονικές Εξελίξεις:  Περισσότερα Θέματα