Εντοπίστηκαν γονίδια που συνδέονται άμεσα με τη μυϊκή δύναμη

Κοινοί γενετικοί παράγοντες που επηρεάζουν τη μυϊκή δύναμη στο ανθρώπινο σώμα εντοπίστηκαν για πρώτη φορά στο πλαίσιο μελέτης που έγινε στο Πανεπιστήμιο του Κέιμπριτζ.

Σύμφωνα με άρθρο του επιστημονικού εντύπου Nature Communications οι ερευνητές χρησιμοποίησαν στοιχεία για τη δύναμη της λαβής άνω των 140.000 ατόμων που είχαν λάβει μέρος στη μελέτη UK Biobank και συνδυαστικά αξιολόγησαν πληροφορίες για άλλους 50.000 ανθρώπους από το Ηνωμένο Βασίλειο, την Ολλανδία, τη Δανία και την Αυστραλία. Έτσι κατάφεραν να εντοπίσουν 16 κοινές γενετικές μεταλλάξεις που σχετίζονται με τη μυϊκή δύναμη.

Η δύναμη της λαβής έχει ήδη αποδειχθεί ότι σχετίζεται με πολλές καταστάσεις, περιλαμβανομένης της θνησιμότητας, της καρδιαγγειακής νόσου και του κατάγματος.

Με τη βοήθεια των 16 γενετικών μεταλλάξεων που εντόπισαν οι επιστήμονες κατάφεραν να διερευνήσουν την αιτιολογική σχέση μεταξύ δύναμης και των προαναφερόμενων καταστάσεων υγείας. Δεν εντόπισαν στοιχεία ότι η μικρότερη δύναμη αυξάνει τον κίνδυνο θανάτου ή καρδιαγγειακής νόσου, αλλά η μεγάλη μυϊκή δύναμη όντως μείωνε τον κίνδυνο κατάγματος.

«Η μεγάλη πλειοψηφία των ατόμων που είχαν λάβει μέρος στη μελέτη UK Biobank μας αποτέλεσαν μια πολύτιμη πηγή εντοπισμού γονιδίων που εμπλέκονται σε περίπλοκα χαρακτηριστικά του ανθρώπινου είδους, όπως η μυϊκή δύναμη και μας βοήθησαν να κατανοήσουμε την υποκείμενη βιολογία και τη σχέση της με τη συνολική υγεία του ανθρώπου», εξηγεί ο Νταν Ράιτ, κύριος συγγραφέας της μελέτης.

Πολλές από αυτές τις μεταλλάξεις εντοπίζονται εντός ή κοντά σε γονίδια που είναι ήδη γνωστό ότι παίζουν ρόλο σε βιολογικές διαδικασίες πολύ σχετικές με τη μυϊκή λειτουργία, περιλαμβανομένης της δομής και της λειτουργίας των μυϊκών ινών και της επικοινωνίας του νευρικού συστήματος με τα μυϊκά κύτταρα.

Οι μεταλλάξεις σε μερικά από αυτά τα γονίδια είναι ήδη γνωστό ότι σχετίζονται με σοβαρά μονογενετικά σύνδρομα (παθήσεις δηλαδή που προκαλούνται από μεμονωμένες γενετικές μεταλλάξεις) που χαρακτηρίζονται από κατασταλμένη μυϊκή λειτουργικότητα. Αυτό αποδεικνύει ότι η γενετική μετάλλαξη σε γονίδια που προκαλούν σοβαρές μυϊκές παθήσεις μπορεί να επηρεάζει επίσης τις διαφορές ως προς την δύναμη στον γενικό πληθυσμό.

«Αν και υποψιαζόμασταν εδώ και καιρό τον ρόλο της γενετικής στην διαφοροποίηση της μυϊκής δύναμης μεταξύ των ανθρώπων, η μελέτη μας δίνει τα πρώτα στοιχεία για ορισμένες εξ αυτών των γενετικών μεταλλάξεων που βρίσκονται πίσω από την διαφορά ως προς την δύναμη. Αυτό αποτελεί σημαντικό βήμα για τον σχεδιασμό νέων θεραπειών πρόληψης ή θεραπείας της μυϊκής αδυναμίας», σχολιάζει ο Δρ Ρόμπερτ Σκοτ, ένας εκ των επικεφαλής ερευνητών της μελέτης.

Μαίρη Μπιμπή

health.in.gr