Σπάνιες γονιδιακές μεταλλάξεις προστατεύουν από την προεκλαμψία

Φινλανδοί ερευνητές ανακάλυψαν μια ομάδα γυναικών που είναι φορείς σπάνιων γονιδιακών μεταλλάξεων οι οποίες τις προστατεύουν από την προεκλαμψία. Πρόκειται για την πρώτη φορά που αποδεικνύεται ότι οι γονότυποι της μητέρας περιέχουν παράγοντες που προστατεύουν από την εν λόγω πάθηση.

Όπως αναφέρεται σε σχετικό άρθρο του επιστημονικού εντύπου Hypertension, επιστημονική ομάδα του Πανεπιστημίου του Ελσίνκι, σε συνεργασία με τον καθηγητή Τζον Ατκινσον από το Πανεπιστήμιο της Ουάσινγκτον και τον καθηγητή Μαρκ Ντάλι από το Ινστιτούτο Board, ανακάλυψε ότι ορισμένες γυναίκες στην Φινλανδία είναι φορείς των σπάνιων γονιδιακών μεταλλάξεων που τις προστατεύουν από την προεκλαμψία.

Η προεκλαμψία αφορά περίπου στο 5% των εγκύων και αποτελεί συχνή αιτία μητρικού θανάτου και πρόωρου τοκετού. Αν και η υποκείμενη αιτία παραμένει άγνωστη, η πάθηση αυξάνει τον κίνδυνο καρδιαγγειακής νόσου στις μητέρες και τα παιδιά τους μετέπειτα. Η επιρρέπεια στην προεκλαμψία είναι κληρονομική, με το ιστορικό τόσο από τη μεριά της μητέρας όσο και του πατέρα να αυξάνει τον κίνδυνο.

Οι ερευνητές μελέτησαν τις επιπτώσεις των μητρικών γενετικών μεταλλάξεων στην εκδήλωση προεκλαμψίας, σε γυναίκες που είχαν λάβει μέρος στις μελέτες FINNPEC και FINRISK, συγκρίνοντας πάνω από 600 ασθενείς με προεκλαμψία με 2.000 υγιή άτομα.

«Επιλέξαμε γονίδια που φαίνονταν ενδιαφέροντα σε ότι αφορά την προεκλαμψία και μελετήσαμε μεταλλάξεις που βρήκαμε σ’ αυτά τόσο μεταξύ των ασθενών όσο και μεταξύ των υγιών ατόμων. Η πρωτεΐνη sFlt-1 είναι γνωστό ότι σχετίζεται με την προεκλαμψία και εντοπίσαμε δύο μεμονωμένους νουκλεοτιδικούς πολυμορφισμούς στο γονίδιο που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη. Η προεκλαμψία ήταν λιγότερο συχνή στις μητέρες που ήταν φορείς αυτών των μεταλλάξεων», εξηγεί η υποψήφια διδάκτορας στο Πανεπιστήμιο του Ελσίνκι, Ινκερι Λοκκι.

Η υπερβολική ποσότητα sFlt-1 στον οργανισμό προκαλεί αγγειακές διαταραχές και έχει επίσης παρατηρηθεί ότι η ποσότητα της στο αίμα των γυναικών που εκδηλώνουν τελικά προεκλαμψία είναι αυξημένη πριν εκδηλώσουν την πάθηση.

Σε δεύτερο επίπεδο οι επιστήμονες μελέτησαν και την υγεία των γυναικών σε βάθος χρόνου και διαπίστωσαν ότι όσες ήταν φορείς των γονιδιακών μεταλλάξεων που τις προστάτευαν από την προεκλαμψία ήταν λιγότερο πιθανό να εκδηλώσουν και καρδιακή ανεπάρκεια.

Πάντως, θα πρέπει να σημειωθεί ότι οι μεταλλάξεις που εντοπίστηκαν είναι δέκα φορές συχνότερες στις γυναίκες από την Φινλανδία συγκριτικά με άλλους πληθυσμούς, με το 3-5% των φινλανδών γυναικών να είναι φορείς τους.

Μαίρη Μπιμπή

health.in.gr