Υγιή άτομα έχουν γονιδιακές μεταλλάξεις που προδιαθέτουν σε σπάνιες νόσους

Ένας στους πέντε ανθρώπους έχει στο γονιδίωμά του μεταλλάξεις, οι οποίες προδιαθέτουν στην εκδήλωση σπάνιων νόσων, υποστηρίζουν αμερικανοί ερευνητές σε άρθρο που δημοσίευσαν στο επιστημονικό έντυπο Annals of Internal Medicine.

Η μελέτη MedSeq Project, είναι η πρώτη στον κόσμο τυχαιοποιημένη κλινική δοκιμή που αξιολόγησε το πλήρες γονιδίωμα των υγιών ενηλίκων και δείχνει ότι πιθανώς έως το 20% των ανθρώπων να διαθέτουν στο DNA τους παράγοντες κινδύνου για σπάνιες νόσους.

Η πλήρης αλληλούχιση («ανάγνωση») του γονιδιώματος ενός ανθρώπου σημαίνει την ανάλυση και των τριών περίπου δισεκατομμυρίων ζευγών βάσεων (γνωστών και ως «γραμμάτων») του DNA, με σκοπό να φέρει στο φως τυχόν επικίνδυνες μεταλλάξεις έστω σε ένα «γράμμα».

Οι ερευνητές της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Χάρβαρντ και του Νοσοκομείου Brigham & Women της Βοστόνης, με επικεφαλής τον επίκουρο καθηγητή Τζέησον Βάσι, μελέτησαν 100 ανθρώπους, τους οποίους χώρισαν τυχαία σε δύο ομάδες των 50 ατόμων.

Η μία ομάδα υποβλήθηκε σε ανάλυση του γονιδιώματος, ενώ η άλλη όχι. Σχεδόν 5.000 γονίδια που σχετίζονται με σπάνιες γενετικές παθήσεις, αναλύθηκαν ξεχωριστά σε κάθε ένα από τα 50 άτομα.

Οι 11 από τους 50 υγιείς συμμετέχοντες (το 22%) διέθεταν γονιδιακές παραλλαγές που μπορεί να προκαλέσουν σπάνιες νόσους. Οι ασθένειες αυτές δεν είχαν διαγνωστεί προηγουμένως σε κανέναν από αυτούς. Στο διάστημα της τετραετούς μελέτης, δύο άτομα όντως εμφάνισαν ίχνη ή συμπτώματα κάποιας νόσου, ενώ οι άλλοι εννέα όχι.

Για παράδειγμα, οι δύο από τους εννέα είχαν γονίδια που σχετίζονται με κίνδυνο καρδιακής αρρυθμίας, αν και έως τότε οι καρδιολογικές εξετάσεις τους ήταν φυσιολογικές. Σύμφωνα με τους ερευνητές, είναι πιθανό -αλλά όχι βέβαιο- πως στο μέλλον θα εκδηλώσουν καρδιολογικά προβλήματα.

«Η ανάγνωση του γονιδιώματος υγιών ατόμων αναπόφευκτα θα φέρει στο φως νέα ευρήματα σχετικά με αυτά τα άτομα, από τα οποία μερικά μόνο θα εμφανίσουν πράγματι προβλήματα υγείας στο μέλλον», εξηγεί ο Δρ Βάσι.

«Εκπλαγήκαμε βλέποντας πόσοι πολλοί υγιείς άνθρωποι διαθέτουν κάποια γονιδιακή παραλλαγή, που αυξάνει τον κίνδυνο για κάποια συνήθως σπάνια νόσο. Βρήκαμε ότι περίπου το ένα πέμπτο του δείγματος έφερε παθογόνες μεταλλάξεις, πράγμα που δείχνει ότι ο πιθανός κίνδυνος για σπάνιες νόσους στο γενικό πληθυσμό μπορεί να είναι μεγαλύτερος από ό,τι υποπτευόμασταν προηγουμένως. Όμως, δεν είναι πλήρως γνωστή η πιθανότητα να αρρωστήσει τελικά κάποιος που διαθέτει μια τέτοια μετάλλαξη», σχολιάζει η ερευνήτρια Χάιντι Ρεμ.

Η νέα μελέτη αναμένεται να αναζωπυρώσει την επιστημονική διαμάχη σχετικά με το αν δικαιολογείται από ιατρική άποψη να καταστεί ρουτίνα η προληπτική ανάλυση του γονιδιώματος των υγιών ανθρώπων – κάτι για το οποίο υπάρχουν εκατέρωθεν επιχειρήματα.

Η σύγκριση των δύο 50μελών ομάδων της νέας μελέτης έδειξε ότι όσοι είχαν υποβληθεί σε ανάλυση του γονιδιώματός τους και είχαν μάθει τα αποτελέσματα, δεν εμφάνισαν υψηλότερα επίπεδα άγχους σε σχέση με όσους δεν είχαν κάνει την ίδια ανάλυση. Όμως, μέσα στο επόμενο εξάμηνο μετά τη μελέτη έκαναν περισσότερες ιατρικές και διαγνωστικές εξετάσεις, καταβάλλοντας και το αυξημένο κόστος γι’ αυτές (περίπου 350 δολάρια παραπάνω ο καθένας).

Οι ερευνητές αναγνώρισαν ότι η μελέτη πρέπει να επαναληφθεί σε μεγαλύτερο δείγμα ανθρώπων, ενώ τόνισαν ότι η ανακάλυψη ενός γενετικού παράγοντα κινδύνου δεν σημαίνει ότι κατ’ ανάγκη κανείς θα αρρωστήσει.

Παραμένει πάντως το κρίσιμο ερώτημα κατά πόσο η αποκάλυψη τέτοιων γενετικών παραγόντων κινδύνου σε υγιείς ανθρώπους όντως θα έχει οφέλη για την υγεία τους ή απλώς θα τους υποβάλει σε μια σειρά από -δαπανηρά και όχι πάντα αναγκαία- διαγνωστικά τεστ. Ενώ θα πρέπει να ληφθεί υπόψη και το βάρος για τα δημόσια συστήματα υγείας, αν καθιερωθεί η πρακτική της ανάλυσης του DNA, η οποία σήμερα κοστίζει γύρω στα 5.000 ευρώ ανά άτομο.

health.in.gr,ΑΠΕ-ΜΠΕ