Ελπίδες για καλύτερες θεραπείες

Σπάνια γονιδιακή μετάλλαξη διπλασιάζει τον κίνδυνο ελκώδους κολίτιδας

Σπάνια γονιδιακή μετάλλαξη διπλασιάζει τον κίνδυνο ελκώδους κολίτιδας
Λονδίνο, Ηνωμένο Βασίλειο
Ομάδα βρετανών ειδικών ανακάλυψαν μια σπάνια γονιδιακή μετάλλαξη που διπλασιάζει τον κίνδυνο του ανθρώπου να αναπτύξει ελκώδη κολίτιδα, μία από τις δύο συχνότερες φλεγμονώδεις νόσους του εντέρου.

Σύμφωνα με άρθρο που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο Nature Genetics, επιστήμονες του Ινστιτούτου Wellcome Trust Sanger, με επικεφαλής την Κατρίνα ντε Λάνγκε, ανέλυσαν το γονιδίωμα περίπου 26.000 ασθενών και εντόπισαν μια σπάνια μετάλλαξη στο γονίδιο ADCY7, που αφορά περίπου ένα στα 200 άτομα. Η εν λόγω μετάλλαξη αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο εκδήλωσης ελκώδους κολίτιδας.

Οι ερευνητές εντόπισαν επίσης 25 γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο χρόνιας ιδιοπαθούς φλεγμονής στο παχύ έντερο. Τα γονίδια αυτά ρυθμίζουν μια οικογένεια πρωτεϊνών, τις ιντεγκρίνες, που παίζουν ρόλο-κλειδί στην αύξηση του κινδύνου για την εμφάνιση της φλεγμονώδους νόσου του εντέρου. Η ανακάλυψη των νέων γενετικών παραγόντων κινδύνου ελπίζεται ότι θα βοηθήσει στη βελτίωση των ήδη υπαρχόντων φαρμάκων που στοχεύουν στις ιντεγκρίνες.

«Στόχος μας είναι να κατανοήσουμε τη βιολογία της νόσου. Από τις γενετικές πληροφορίες, είμαστε πλέον σε θέση σταδιακά να καταλάβουμε γιατί ένα συγκεκριμένο φάρμακο κατά των ιντεγκρινών είναι αποτελεσματικό κατά της φλεγμονώδους νόσου του εντέρου, ενώ άλλα φάρμακα έχουν σοβαρές παρενέργειες», εξηγεί η Δρ Λάνγκε.

Μέχρι σήμερα δεν έχει βρεθεί καμία θεραπεία για την ελκώδη κολίτιδα και τη νόσο Crohn. Και στις δύο νόσους το ανοσοποιητικό σύστημα στρέφεται ενάντια στο έντερο του ασθενούς για λόγους που δεν είναι σαφείς.

Οι βρετανοί επιστήμονες σκοπεύουν να αναλύσουν ακόμη περισσότερα γονιδιώματα ασθενών μέσα στην επόμενη πενταετία, ελπίζοντας να φωτίσουν κι άλλο τη βιολογία της νόσου.

Επιμέλεια: Μαίρη Μπιμπή

health.in.gr, ΑΠΕ-ΜΠΕ

Επιστημονικές Εξελίξεις:  Περισσότερα Θέματα