Ελπίδες εύστοχης υποβοηθούμενης αναπαραγωγής

Γονιδιακή μετάλλαξη σχετίζεται με συγκεκριμένη μορφή υπογονιμότητας

Γονιδιακή μετάλλαξη σχετίζεται με συγκεκριμένη μορφή υπογονιμότητας
Λονδίνο, Ηνωμένο Βασίλειο
Οι μεταλλάξεις σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο ενδεχομένως να είναι υπεύθυνες για τα προβλήματα υπογονιμότητας που αντιμετωπίζουν ορισμένες γυναίκες, σύμφωνα με νέα έρευνα που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο New England Journal of Medicine.

Επιστημονική ομάδα του Πανεπιστημίου «Fudan» στην Σαγκάη ανακάλυψαν ότι οι μεταλλάξεις στο γονίδιο TUBB8 ήταν ένοχες για τα προβλήματα υπογονιμότητας που αντιμετώπιζαν οι γυναίκες επτά οικογενειών, από τις 24 που εξέτασαν. Οι γυναίκες έπασχαν από μια σπάνια μορφή υπογονιμότητας, όπου τα ωάρια δεν μπορούσαν να ωριμάσουν και να φτάσουν στο στάδιο ώστε να είναι έτοιμα να γονιμοποιηθούν από το σπέρμα.

Αν και δεν είναι ακόμα γνωστό πόσες γυναίκες, παγκοσμίως, πάσχουν από την συγκεκριμένη μορφή υπογονιμότητας, οι ερευνητές εκτιμούν ότι στην Κίνα αφορά το 0,1% του γυναικείου πληθυσμού που αναζητά θεραπεία για την υπογονιμότητα.

Σύμφωνα με τους ειδικούς οι μεταλλάξεις ήταν κληρονομικές από τον πατέρα σε πέντε από τις οικογένειες και σε άλλες δύο ήταν αυθόρμητες.

Σε πειράματα που έκαναν σε κύτταρα ωαρίων, από ποντίκια και ανθρώπους, οι επιστήμονες απέδειξαν ότι οι μεταλλάξεις όντως εμπόδιζαν την ωρίμανση των ωαρίων.

Μέχρι σήμερα, κανείς δεν γνώριζε ότι το γονίδιο TUBB8 ήταν σημαντικό για την γυναικεία γονιμότητα και η κινεζική μελέτη σίγουρα προσφέρει περισσότερα στοιχεία για την καλύτερη κατανόηση της διαδικασίας της φυσιολογικής ωρίμανσης των ωαρίων.

Και σε πρακτικό επίπεδο, στο άμεσο μέλλον οι κλινικές υποβοηθούμενης αναπαραγωγής θα μπορούσαν να ελέγχουν τις γυναίκες για μεταλλάξεις στο TUBB8, ώστε να αποφεύγουν να τις υποβάλλουν σε εξωσωματική γονιμοποίηση με τα δικά τους ωάρια.

Επιμέλεια: Μαίρη Μπιμπή

health.in.gr

Επιστημονικές Εξελίξεις:  Περισσότερα Θέματα