Ένα βήμα πιο κοντά στη θεραπεία της νόσου που μετατρέπει τους μύες σε οστά
Ένα πιθανό θεραπευτικό στόχο για την αντιμετώπιση της προϊούσας οστεοποιού ινοδυσπλασίας ανακάλυψε επιστημονική ομάδα με επικεφαλής τον Δρ Άρη Οικονομίδη. Η σπάνια και ανίατη γενετική ασθένεια, γνωστή και ως σύνδρομο του «ανθρώπου-πέτρα» προοδευτικά μετατρέπει τους μύες του σώματος σε οστά.
Spotlight
-
Αυτό είναι το μοναδικό εκκλησάκι εντός κρατήρα σε ολόκληρη την Ελλάδα
-
Βίντεο της Washington Post «καίει» το Ισραήλ για τη δολοφονία δύο δημοσιογράφων του Al Jazeera
-
Ο Στέφανος Κασσελάκης στο έθιμο των μπότηδων: Θα χαλάσουμε τη σούπα σε όλο το σύστημα
-
Ποια είναι τα πασχαλινά εδέσματα που απαγορεύονται για τον σκύλο και τη γάτα
Ένα πιθανό θεραπευτικό στόχο για την αντιμετώπιση της προϊούσας οστεοποιού ινοδυσπλασίας ανακάλυψε επιστημονική ομάδα με επικεφαλής τον Δρ Άρη Οικονομίδη. Η σπάνια γενετική και ανίατη ασθένεια, γνωστή και ως σύνδρομο του «ανθρώπου-πέτρα» προοδευτικά μετατρέπει τους μύες του σώματος σε οστά.
Σύμφωνα με άρθρο του επιστημονικού εντύπουScience Translational Medicine, ο έλληνας γενετιστής και οι συνεργάτες του μελέτησαν τον βιολογικό μηχανισμό της νόσου και ελπίζουν ότι στο μέλλον θα μπορέσουν να προσφέρουν μια θεραπευτική λύση τους πάσχοντες.
Όπως προαναφέρθηκε, στους πάσχοντες από προϊούσα οστεοποιό ινοδυσπλασία προοδευτικά οι μύες, οι τένοντες και άλλοι μαλακοί ιστοί μετατρέπονται σε οστά, με αποτέλεσμα να δημιουργείται ένας δεύτερος σκελετός που ακινητοποιεί το σώμα.
Η πάθηση πλήττει έναν άτομο ανά δύο εκατομμύρια και μέχρι σήμερα έχουν καταγραφεί περίπου 800 επιβεβαιωμένες περιπτώσεις, διεθνώς. Εκτιμάται, όμως, ότι περισσότεροι άνθρωποι πάσχουν από τη νόσο, χωρίς να έχουν εντοπιστεί.
Χαρακτηριστικό της προϊούσας οστεοποιού ινοδυσπλασίας είναι η παραμόρφωση των μεγάλων δακτύλων των κάτω άκρων από νεογνική ηλικία και στη συνέχεια η οστεοποίηση ξεκινά από την περιοχή του λαιμού και των ώμων. Αυτό οδηγεί σε λεκτική δυσχέρια, δύσπνοια και δυσφαγία.
Η μόνη θεραπευτική επιλογή σήμερα είναι η χορήγηση παυσιπόνων.
Οι επιστήμονες έχουν καταλήξει στο ότι η προϊούσα οστεοποιός ινοδυσπλασία προκαλείται από μεταλλάξεις, κυρίως στο γονίδιο ACVR1 που ελέγχει την ανάπτυξη των μυών και των οστών και έχουν ως συνέπεια την ανεξέλεγκτη ανάπτυξη των τελευταίων. Συχνά διαγιγνώσκεται λανθασμένα ως καρκίνος, ενώ η απόπειρα χειρουργικής αντιμετώπισης συνήθως κάνει τα πράγματα ακόμη χειρότερα για τον ασθενή.
Ο Δρ Οικονομίδης και οι συνεργάτες του έκαναν πειράματα με ποντίκια και βρήκαν ότι η μετάλλαξη «πυροδοτείται» από έναν παράγοντα ανάπτυξης, την πρωτεϊνη ακτιβίνη Α. Ο εν λόγω παράγων ανάπτυξης συχνά δημιουργείται από το ανοσοποιητικό σύστημα ως αντίδραση σε περίπτωση τραύματος ή φλεγμονής του οργανισμού.
Στη συνέχεια, οι επιστήμονες ανέπτυξαν ένα μονοκλωνικό αντίσωμα κατά της ακτιβίνης Α, το οποίο «φρέναρε» την μετατροπή των μυών σε οστά στα πειραματόζωα για διάστημα έως έξι εβδομάδων, χωρίς την εμφάνιση ορατών παρενεργειών.
Οι επιστήμονες αισιοδοξούν ότι το συγκεκριμένο αντίσωμα μπορεί να εξελιχθεί στην πρώτη θεραπεία για την ασθένεια.
Σύμφωνα όμως με τον Δρ Οικονομίδη, «προς το παρόν είναι άγνωστο πότε το αντίσωμα θα είναι έτοιμο να δοκιμαστεί στους ασθενείς και κατά πόσο θα έχει εξίσου θεραπευτική δράση σε αυτούς, όπως στα πειραματόζωα».
Πάντως και άλλη επιστημονική ομάδα στον Καναδά, δοκιμάζει ήδη σε ασθενείς ένα εναλλακτικό φάρμακο για τη νόσο. Τα αποτελέσματα της κλινικής δοκιμής, που περιλαμβάνει παιδιά και ενήλικες, αναμένεται να δημοσιευθούν στο προσεχές μέλλον.
Επιμέλεια: Μαίρη Μπιμπή
health.in.gr,ΑΠΕ-ΜΠΕ
Ακολουθήστε το in.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις