Εξέταση ανιχνεύει τη γενετική προδιάθεση για καρκίνο μαστού και ωοθηκών

Το SERENITY τεστ, μια γενετική διαγνωστική εξέταση, που από τα τέλη Μαΐου θα είναι διαθέσιμο σε όλη την Ευρώπη, υπόσχεται τον έγκαιρο εντοπισμό της προδιάθεσης εκδήλωσης των καρκίνων του μαστού και των ωοθηκών.

Το τεστ δίνει τη δυνατότητα εξατομικευμένης προληπτικής εξέτασης, προσαρμοσμένης κατάλληλα στην εκάστοτε εντοπισμένη μετάλλαξη, με αποτέλεσμα το σημαντικά βελτιωμένο ποσοστό επιβίωσης και την καλύτερη ποιότητα ζωής.

Η εξέταση προσυμπτωματικού ελέγχου είναι αξιόπιστη, εύκολη στην πραγματοποίηση, προσιτή και μηδενικού κινδύνου, καθώς αναλύει το σύνολο των περιοχών κωδικοποίησης των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 με αποτέλεσμα να ανιχνεύει όλες τις παθογόνες μεταλλάξεις.

Τα αποτελέσματα του τεστ παραδίδονται σε λιγότερο από 15 ημέρες. Το SERENITY πραγματοποιείται στα προηγμένα εργαστήρια της Genoma στη Γενεύη, στις μεγαλύτερες κλινικές γενετικές εγκαταστάσεις της Ευρώπης, με τεχνολογία Αλληλούχισης Επόμενης Γενιάς (Next Generation Sequencing-NGS). Οι εμπειρογνώμονες παγκόσμιας κλάσης της Genoma με εκτεταμένη εμπειρία στην ανάλυση των γονιδίων BRCA με χρήση NGS παράγουν την γενετική πληροφορία η οποία και ερμηνεύεται από ογκο-γενετιστή εμπειρογνώμονα, πιστοποιημένο από τις αρμόδιες κρατικές αρχές της Ελβετίας.

Επιπλέον, η βιοπληροφορική πλατφόρμα της Sophia Genetics εξασφαλίζει την κορυφαία αναλυτική απόδοση του SERENITY καθώς και την υψηλότερη εξειδίκευση και ευαισθησία. Έτσι, το τεστ παρέχει την πλέον εκτενή και ολοκληρωμένη γενετική πληροφορία για την εξακρίβωση του κινδύνου για τον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών, με βασικό στόχο την πιο αποτελεσματική αντιμετώπιση του.

Όπως έχει αποδειχθεί, η έγκαιρη ανίχνευση και ακριβής ταυτοποίηση των μεταλλάξεων των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 σώζει ζωές.

Ο καρκίνος του μαστού είναι η πιο κοινή μορφή καρκίνου μεταξύ γυναικών στην Ευρώπη και τα ποσοστά εμφάνισης βαίνουν συνεχώς αυξανόμενα (499.560 το 2012). Η παγκόσμια αγορά διαγνωστικών τεχνολογιών και φαρμάκων για τον καρκίνο του μαστού ήταν περίπου 20,8 δισεκατομμύρια δολάρια το 2012 και αναμένεται να φθάσει τα 27 δισεκατομμύρια δολάρια το 2019.

Στην Ευρώπη, το 2012, ο καρκίνος των ωοθηκών, διαγνώστηκε σε 65.538 γυναίκες. Καθώς η κοινωνία ευαισθητοποιείται περισσότερο, παρατηρείται μία αυξανόμενη ζήτηση για γενετικές εξετάσεις και όλο και μεγαλύτερα τμήματά της αναζητούν λύσεις στην προγνωστική και προληπτική ιατρική.

Τα BRCA1 και BRCA2 είναι γονίδια καταστολής όγκων που βοηθούν στην εξασφάλιση της σταθερότητας του γενετικού υλικού ενός κυττάρου. Όταν έστω και ένα εκ των γονιδίων αυτών υποστεί μετάλλαξη, και μία βλάβη του DNA δεν μπορεί να επισκευαστεί σωστά, τότε τα κύτταρα είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν πρόσθετες γενετικές μεταβολές που καταλήγουν σε καρκίνο.

Ορισμένες μεταλλάξεις των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 προδιαθέτουν αύξηση σε μεγάλο βαθμό του κινδύνου ανάπτυξης έως και 80% για καρκίνο του μαστού και μέχρι 50% για καρκίνο των ωοθηκών. Οι BRCA μεταλλάξεις αντιπροσωπεύουν το 5-10% όλων των καρκίνων μαστού και 10-15% όλων των καρκίνων ωοθηκών. Περίπου το 50% των γυναικών με μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2 δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό καρκίνου μαστού ή των ωοθηκών και αγνοούν ότι μεταφέρουν καρκινογόνες μεταλλάξεις.

Μια έρευνα αποκάλυψε ότι μόνο το 19% των γιατρών πρωτοβάθμιας περίθαλψης στην Αμερική αξιολόγησαν με ακρίβεια το οικογενειακό ιστορικό για τον έλεγχο των BRCA1 και BRCA2 (AmJ PrevMed. 2011;40(1):61-66). Απόντος ενός ολοκληρωμένου ελέγχου του πληθυσμού και λόγω του ότι οι τυπικές διαγνωστικές εξετάσεις ανιχνεύουν μόνο τις ήδη υπάρχουσες αλλαγές στον ιστό, πολλές γυναίκες με μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2 δεν θα εντοπιστούν μέχρι να αναπτύξουν καρκίνο.

Άλλα γενετικά τεστ δεν ελέγχουν όλες τις μεταλλάξεις του BRCA1 και BRCA2 και/ή μπορούν να ανιχνεύσουν μόνο ορισμένες μεταλλάξεις, ή ανιχνεύουν άλλα γονίδια που παρέχουν πληροφορίες χωρίς προληπτική αξία.

health.in.gr