Διάγνωση σπάνιων γενετικών παθήσεων μέσω οικογενειακών φωτογραφιών

Καινοτόμο λογισμικό, που ανέπτυξαν Βρετανοί ερευνητές, μπορεί να «διαβάσει» τα πορτρέτα των γονιών και προγόνων ενός ανθρώπου και να διαγνώσει τη γενετική προδιάθεσή του για σπάνιες κληρονομικές παθήσεις, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο eLife.

Οι ερευνητές Κρίστοφερ Νέλακερ και Αντριου Ζίσερμαν του Πανεπιστημίου της Οξφόρδης, που ευελπιστούν ότι το λογισμικό τους θα βοηθήσει τους γιατρούς, ιδίως τους παιδίατρους, να κάνουν προκαταρκτικές διαγνώσεις, οι οποίες θα πρέπει να επιβεβαιωθούν με περαιτέρω διαγνωστικές εξετάσεις.

Όπως εξηγούν οι ειδικοί, στην πραγματικότητα, οι γονείς δεν χρειάζεται καν να μεταφέρουν το φωτογραγικό άλμπουμ στο ιατρείο. Μπορούν να «σκανάρουν» τις οικογενειακές φωτογραφίες, ώστε να τις κάνουν ψηφιακές, και στη συνέχεια να τις στείλουν με ηλεκτρονικό ταχυδρομείο στον γιατρό, ο οποίος απλώς θα τις εισάγει στον υπολογιστή του. Το ειδικό λογισμικό θα κάνει ανάλυση των χαρακτηριστικών του προσώπου των γονιών, παππούδων, γιαγιάδων και λοιπών συγγενών.

Αφορμή για την ανάπτυξη του λογισμικού στάθηκε το γεγονός ότι, μπορεί μεν οι σπάνιες γενετικές παθήσεις να αφορούν μόνο στο 6% των ανθρώπων, αλλά οι περισσότεροι δεν τυγχάνουν σωστής διάγνωσης ή όταν συμβεί αυτό, συνήθως έχει χαθεί πολύτιμος χρόνος. Επίσης, γενετικός έλεγχος γίνεται για τις γνωστότερες διαταραχές, όπως το σύνδρομο Down, ενώ για άλλες παθήσεις ακόμη κι αν έχουν εντοπιστεί τα υπεύθυνα γονίδια, δυστυχώς δεν υπάρχει διαγνωστικό τεστ.

Για να δημιουργήσουν το λογισμικό, οι ερευνητές τροφοδότησαν αρχικά έναν αλγόριθμο υπολογιστικής όρασης με σχεδόν 1.400 φωτογραφίες ανθρώπων που είχαν οκτώ γενετικές παθήσεις. Ο υπολογιστής έμαθε έτσι να «διαβάζει» κάθε πάθηση στα χαρακτηριστικά του προσώπου ενός ανθρώπου (σχήμα ματιών, χειλιών, φρυδιών, μύτης κ.α.).

Με όσες περισσότερες φωτογραφίες ατόμων με γενετικές παθήσεις τροφοδοτείται το πρόγραμμα, τόσο πιο «εξυπνο» γίνεται στις διαγνώσεις του, βελτιώνοντας την ακρίβειά του. Για τις οκτώ γενετικές διαταραχές, το ποσοστό επιτυχίας της διάγνωσης φθάνει το 93%.

Το λογισμικό είναι πλέον σε κατάσταση να αναγνωρίσει τουλάχιστον 90 κληρονομικές παθήσεις, αν και δεν μπορεί πάντα να κάνει τη σωστή διάγνωση. Όμως, σύμφωνα με τους επιστήμονες, το σύστημα έχει 30% περισσότερες πιθανότητες να κάνει σωστή διάγνωση, από ό,τι αν την έκανε στην τύχη.

«Δεν είναι τόσο ακριβές, ώστε να κάνει απολύτως σίγουρες διαγνώσεις, όμως βοηθά στο να μειωθεί η γκάμα των πιθανών περιπτώσεων», εξηγεί ο Δρ Νέλακερ. Το λογισμικό θα μπορούσε να αξιοποιηθεί μελλοντικά στον έλεγχο των νεογνών για τυχόν σπάνιες γενετικές διαταραχές, αν και πιο πιθανό είναι να χρησιμοποιηθεί σε μικρά παιδιά.

Σύμφωνα με τους ειδικούς, το λογισμικό θα είναι πιο χρήσιμο σε περιοχές και χώρες, όπου δεν υπάρχει πρόσβαση σε κλινικές γενετικές εξετάσεις, γι’ αυτό και προσπαθούν να το βελτιώσουν ώστε να μπορεί να «διαβάσει» κάθε είδους φωτογραφίες.

Θέλουν, επίσης, να συνδυάσουν το πρόγραμμά τους με άλλα προγράμματα, τα οποία αναλύουν το DNA για την εύρεση μεταλλάξεων, έτσι ώστε το ίδιο λογισμικό στο μέλλον να αναλύει ταυτόχρονα και τα φυσιογνωμικά και τα γενετικά χαρακτηριστικά ενός ανθρώπου, πράγμα που θα αυξήσει την ακρίβεια μιας διάγνωσης.

Επιμέλεια: Μαίρη Μπιμπή

health.in.gr,ΑΠΕ-ΜΠΕ