Γονιδιακή θεραπεία για την αντιμετώπιση της μεταχρωματικής λευκοδυστροφίας

Την σπάνια γενετική πάθηση της μεταχρωματικής λευκοδυστροφίας κατάφεραν να θεραπεύσουν ιταλοί επιστήμονες στην περίπτωση τριών παιδιατρικών ασθενών, με εξατομικευμένη γονιδιακή θεραπεία που διόρθωσε τα λάθη στο DNA τους.

Η μεταχρωματική λευκοδυστροφία είναι μια σπάνια νευρολογική πάθηση που χαρακτηρίζεται από απομυελίνωση της λευκής ουσίας στο κεντρικό νευρικό σύστημα και στα περιφερικά νεύρα η οποία κληρονομείται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα, το δε υπεύθυνο γονίδιο εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 22q13.

Τα βρέφη που γεννιούνται με μεταχρωματική λευκοδυστροφία αν και μια υγιή, η ανάπτυξή τους αρχίζει να αναστρέφεται μετά πρώτου και δεύτερου έτους ζωής, καθώς τμήμα του εγκεφάλου τους είναι κατεστραμμένο.

Όπως αναφέρεται σε σχετικό άρθρο του Science, οι τρεις παιδιατρικοί ασθενείς αναπτύσσονται πλέον κανονικά και παρακολουθούν τις σχολικές τους υποχρεώσεις.

Μια δεύτερη μελέτη που δημοσιεύθηκε την ίδια χρονική περίοδο δείχνει ότι παρόμοια θεραπεία αναστρέφει μια άλλη σπάνια γενετική πάθηση, το σύνδρομο Wiskott-Aldrich που επηρεάζει το ανοσοποιητικό σύστημα.

Το σύνδρομο Wiskott-Aldrich οδηγεί σε ελαττωματικό ανοσοποιητικό σύστημα και κάνει τους ασθενείς επιρρεπείς σε λοιμώξεις, καρκίνους, ενώ το ανοσοποιητικό σύστημα μπορεί να επιτεθεί και σε άλλα όργανα του σώματος.

Με τη βοήθεια του DNA
Η τεχνική που ανέπτυξαν οι ερευνητές του Επιστημονικού Ινστιτούτου του Αγίου Ραφαήλ στο Μιλάνο, χρησιμοποιεί έναν τροποποιημένο ιό που διορθώνει τις καταστροφικές μεταλλάξεις στα γονίδια του ασθενή.

Οι επιστήμονες πήραν βλαστικά κύτταρα από τον μυελό των οστών των ασθενών και στην συνέχεια τα «μόλυναν» με τον ιό, δηλαδή με τμήματα DNA που περιείχε οδηγίες διόρθωσης των γενετικών λαθών. Στην συνέχεια έγινε επανέγχυση των βλαστικών κυττάρων στον οργανισμό των ασθενών.

Τα τρία παιδιά επιλέχθηκαν για τη θεραπεία (διότι προέρχονταν από οικογένειες που είχαν ιστορικό μεταχρωματικής λευκοδυστροφίας) πριν αρχίζουν να εμφανίζουν εξασθένηση της εγκεφαλικής τους λειτουργίας.

«Τα αποτελέσματα είναι πολύ θετικά, και τα τρία παιδιά είναι πλέον σε πολύ καλή κατάσταση, με φυσιολογική ζωή και φοιτούν στο νηπιαγωγείο, ενώ τα πάσχοντα αδέρφια τους στην αντίστοιχη ηλικία δεν μπορούσαν να μιλήσουν», εξηγεί η Δρ Αλεσάντρα Μπιφι.

Στην άλλη μελέτη, ομάδα ερευνητών από το Νοσοκομείο του Great Ormond Street στο Λονδίνο με γονιδιακή θεραπεία κατάφεραν να θεραπεύσουν το σύνδρομο Wiskott-Aldrich σε τρεις ασθενείς, περιορίζοντας αισθητά τις λοιμώξεις και το έκζεμα.

health.in.gr