Ασφαλής η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση κατά την εξωσωματική γονιμοποίηση

Ο γενετικός έλεγχος του εμβρύου κατά την διάρκεια της εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF) για τυχόν ανωμαλίες και ενδεχόμενες ανίατες παθήσεις είναι ασφαλής, σύμφωνα με πρόσφατη μελέτη που παρουσιάστηκε στο συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Αναπαραγωγής και Εμβρυολογίας.

Η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση (preimplantation genetic diagnosis, PGD) μπορεί να βοηθήσει τους επιστήμονες να εντοπίσουν ασθένειες όπως η κυστική ίνωση πριν αποφασίσουν για την συνέχιση της θεραπείας γονιμότητας. Ωστόσο, στο παρελθόν έχουν διατυπωθεί επιφυλάξεις σχετικά με την ασφάλεια της συγκεκριμένης διαγνωστικής τεχνικής.

Τρεις ημέρες μετά την γονιμοποίηση του ωαρίου, το αναπτυσσόμενο έμβρυο απαρτίζεται από μόλις οκτώ κύτταρα. Είναι το στάδιο όπου οι γενετιστές μπορούν να αφαιρέσουν ένα από τα κύτταρα αυτά για να το ελέγξουν για περισσότερες από 100 γενετικές παθήσεις. Αν το έμβρυο αποδειχθεί υγιές, τότε μπορεί να μεταφερθεί και να εμφυτευτεί στην μήτρα της γυναίκας.

Η PGD είναι μια νέα διαγνωστική μέθοδος, αλλά ήδη η Κλινική του Ανοιχτού Πανεπιστημίου των Βρυξελλών, στο Βέλγιο διενεργεί περίπου 600 κύκλους PGD κάθε χρόνο.

Τα στοιχεία που παρουσίασε η επιστημονική ομάδα της κλινικής αφορούσαν σε 995 βρέφη που είχαν γεννηθεί μετά από εξωσωματική γονιμοποίηση το διάστημα 1993-2008. Οι κίνδυνοι χαμηλού σωματικού βάρους γέννησης, πρόωρου τοκετού, μειζόνων δυσπλασιών και περιγεννητικού θανάτου ήταν όμοιοι με αυτούς που απορρέουν από άλλες τεχνικές γενετικού ελέγχου.

Όπως εξήγησε η Δρ Σοντζα Ντεσμιττερ «η εμβρυϊκή βιοψία δεν επηρεάζει αρνητικά την υγεία των παιδιών που έχουν γεννηθεί μετά από προεμφυτευτική γενετική διάγνωση. Είναι λοιπόν σημαντικό αυτό για τους μέλλοντες γονείς.»

Συμβουλεύει μάλιστα τα ζευγάρια να μην φοβούνται, ενώ προσθέτει ότι η έρευνα είναι σε εξέλιξη ώστε να μπορέσει να δώσει απαντήσεις για τις μακροχρόνιες επιπτώσεις της εξέτασης στην ζωή του ατόμου.

Συμπληρωματικά στοιχεία που παρουσιάστηκαν για την PGD στο ίδιο συνέδριο, δείχνουν ότι ο έλεγχος είναι καλός και αποτελεσματικός στην περίπτωση του κληρονομικού καρκίνου του μαστού.

Τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 είναι γνωστό ότι επηρεάζουν καθοριστικά τον κίνδυνο εκδήλωσης καρκίνου του μαστού. Οι γυναίκες που είναι φορείς ενός εκ των δύο αυτών γονιδίων έχουν 60-80% πιθανότητα να νοσήσουν σε κάποια φάση της ζωής τους. Επίσης κινδυνεύουν να εκδηλώσουν και καρκίνο των ωοθηκών.

Τα συγκεκριμένα γονίδια μπορούν να εντοπιστούν μέσω της PGD, δηλαδή τα έμβρυα να επιλεχθούν ώστε να μην διατρέχουν κίνδυνο εκδήλωσης καρκίνου μετέπειτα στη ζωή τους.

Γιατροί δύο μεγάλων κλινικών γονιμότητας σε πανεπιστημιακά νοσοκομεία του Μάαστριχτ στην Ολλανδία και τις Βρυξέλλες έχουν ήδη αναφέρει την επίτευξη 42 κυήσεων μετά από έλεγχο για τα γονίδια BRCA1 και BRCA2, το διάστημα 2006-2011.