Προγεννητική ανάγνωση του DNA του εμβρύου πέτυχαν Αμερικανοί επιστήμονες

Η προγεννητική ανάγνωση του DNA του εμβρύου, με μη επεμβατικό τρόπο, ανοίγει τον δρόμο για την έγκαιρη διάγνωση πιθανών γενετικών ανωμαλιών που αποδίδονται σε μεταλλάξεις γονιδίων.

Οι ερευνητές του Πανεπιστημίου Ουάσινγκτον στο Σιάτλ κατόρθωσαν να «διαβάσουν» το γονιδίωμα του εμβρύου κατά τη διάρκεια της κύησης διότι τμήματα του εμβρυϊκού DNA μεταφέρονται στο πλάσμα αίματος της μητέρας. Έτσι αντί να ληφθεί δείγμα DNA από τον ιστό του πλακούντα ή το αμνιακό υγρό (μέσω αμνιοπαρακέντησης που ενέχει και 1% κίνδυνο αποβολής του κυήματος) για να ελεγχθεί η πιθανότητα διαταραχών όπως το σύνδρομο Down, αξιοποιήθηκαν τα «ίχνη» του εμβρυϊκού DNA στο μητρικό πλάσμα αίματος.

Ο Δρ Τζέι Σέντουρ και οι συνεργάτες του πήραν επίσης δείγμα σιέλου του πατέρα για να μπορέσουν να διακρίνουν το μητρικό από το εμβρυϊκό DNA. Περίπου το 90% του πλάσματος στο μητρικό αίμα αναλογεί στη μητέρα και το 10% στο αναπτυσσόμενο έμβρυο. Η βιοστατιστική ανάλυση που απαιτείται είναι χρονοβόρος και πολύπλοκη διαδικασία, αλλά η σταδιακή βελτίωσή της θεωρείται βέβαιη όσο εξελίσσεται η τεχνολογία ανάγνωση του γονιδιώματος.

Οι επιστήμονες επιβεβαίωσαν την ακρίβεια σε ποσοστό περίπου 98% της προγεννητικής αποκωδικοποίησης του DNA του εμβρύου, αναλύοντας μετά τη γέννηση δείγμα αίματος από τον ομφάλιο λώρο του. Όμως διευκρίνισαν ότι θα χρειαστούν ακόμα αρκετές βελτιώσεις, ώσπου η τεχνική να χρησιμοποιηθεί στην καθημερινή κλινική πρακτική.

Ένα από τα ερωτήματα που πρέπει να απαντηθεί, είναι πόσο νωρίς κατά την εγκυμοσύνη πρέπει να γίνεται η ανάγνωση του γονιδιώματος του εμβρύου, δηλαδή σε ποια εβδομάδα της κύησης, καθώς η ποσότητα του εμβρυϊκού DNA μεταβάλλεται συνεχώς στο μητρικό αίμα.

Από την άλλη, αν και τα βρέφη κληρονομούν ένα αντίγραφο κάθε γονιδίου τους από τον πατέρα και την μητέρα τους, νέες μεταλλάξεις (de novo) μπορούν να εμφανιστούν αυθόρμητα, οι οποίες δεν προϋπήρχαν σε κανένα από τους δύο γονείς, πράγμα που περιπλέκει τα πράγματα.

Όμως η μεγαλύτερη δυσκολία για τους επιστήμονες είναι πώς τελικά να ερμηνεύσουν και να αξιολογήσουν όλες αυτές τις γενετικές πληροφορίες που τους παρέχει το εμβρυϊκό DNA. Παράλληλα, οι γιατροί δεν μπορούν να είναι σίγουροι κάθε μετάλλαξη ποια συνέπεια μπορεί τελικά να έχει για την υγεία του παιδιού.

Αξίζει να σημειωθεί ότι όσο περισσότερες αποκωδικοποιήσεις γονιδιωμάτων καθίστανται εφικτές, τόσο περισσότερες νέες μεταλλάξεις ανακύπτουν, γεγονός που επιτείνει την επιστημονική αβεβαιότητα για την γενετική προέλευση των ασθενειών.

Είναι ήδη γνωστό ότι περίπου 3.000 σπάνιες γενετικές ασθένειες προκαλούνται από την μετάλλαξη ενός και μόνο γονιδίου και αυτές εμφανίζονται κατά μέσον όρο στο 1% των παιδιών που γεννιούνται (όπως η νόσος Huntington, το σύνδρομο Marfan, η κυστική ίνωση, το ρετινοβλάστωμα κ.α.).

«Μόλις τώρα έχουμε αρχίσει να ξύνουμε την επιφάνεια, όσον αφορά την ικανότητά μας να ερμηνεύουμε τα ευρήματα από μία πλήρη ανάγνωση γονιδιώματος», τονίζει χαρακτηριστικά ο Δρ Τζέιμς Έβανς, καθηγητής Γενετικής του Πανεπιστημίου της Βόρεια Καρολίνα και αρχισυντάκτης του επιστημονικού εντύπου Genetics in Medicine. Εμφανίζεται πάντως μάλλον απαισιόδοξος για το μέλλον δηλώνοντας ότι «ας μην υπερεκτιμούμε την τεχνολογία. Ποτέ δεν πρόκειται να μπορέσουμε να εγγυηθούμε ένα υγιές παιδί».