Γενετικό τεστ ευρέως φάσματος βοηθά στην εξατομίκευση της αντικαρκινικής θεραπείας

Αμερικανοί ερευνητές ανέπτυξαν ένα νέο, ευρέως φάσματος, γενετικό τεστ, που ελέγχει ταυτόχρονα σε ένα ασθενή την ύπαρξη ή όχι πολλών γονιδίων που εμπλέκονται στον καρκίνο. Το τεστ, με την ονομασία «SΝaPshot», αναζητά γρήγορα τυχόν μεταλλάξεις σε γονίδια-κλειδιά των καρκινοπαθών, ώστε, ανάλογα με την κάθε ξεχωριστή περίπτωση, να τύχουν πιο εξατομικευμένης και άρα πιο αποτελεσματικής θεραπείας, κάτι που θα αυξήσει το ποσοστό επιβίωσής τους.

Το τεστ ελέγχει 14 γονίδια-κλειδιά και ενώ αρχικά εφαρμόστηκε σε ασθενείς με καρκίνο του πνεύμονα, πλέον έχει επεκταθεί και σε άλλες μορφές καρκίνου.

Η ανάλυση του γενετικού «προφίλ» του καρκίνου ενός ασθενούς κερδίζει συνεχώς έδαφος τελευταία, αλλά μέχρι τώρα συνήθως εστιάζεται σε συγκεκριμένα μεμονωμένα γονίδια. Είναι η πρώτη φορά που τυγχάνει κλινικής εφαρμογής ένα τεστ, το οποίο καλύπτει μια τόσο ευρεία γκάμα γονιδίων.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής την Δρ Λέτσια Σέκουιστ του Γενικού Νοσοκομείου της Μασαχουσέτης στη Βοστόνη, που δημοσίευσαν τη σχετική μελέτη στο επιστημονικό έντυπο Annals of Oncology, θεωρούν ότι μελλοντικά τέτοια τεστ θα αποτελέσουν ρουτίνα στην ιατρική.

Οι ερευνητές αξιοποίησαν και βελτίωσαν μια τεχνική που χρησιμοποιείται εδώ και λίγα χρόνια από ορισμένα εγκληματολογικά εργαστήρια και επιτρέπει την ταυτόχρονη ανίχνευση αρκετών γονιδίων των υπόπτων. Η ομάδα της Δρ Σέκουιστ έκανε το νέο τεστ σε 589 ασθενείς με καρκίνο του πνεύμονα, από τους οποίους οι μισοί (51%) διαπιστώθηκε ότι είχαν τουλάχιστον μία μετάλλαξη καρκινικού γονιδίου ή άλλη γενετική ανωμαλία, όπως την μετατόπιση ενός τμήματος του DNA σε λάθος χρωμόσωμα.
Οι πιο συνηθισμένες μεταλλάξεις που εντοπίστηκαν στους καρκινοπαθείς, αφορούσαν τα γονίδια KRAS (24%), EGFR (13) και ALK (5%).

Από τους 353 ασθενείς με προχωρημένο καρκίνο, σχεδόν οι μισοί (170) είχαν μεταλλάξεις ή άλλες γενετικές ανωμαλίες που θα μπορούσαν δυνητικά να αντιμετωπισθούν με νέες θεραπείες. Αυτοί οι ασθενείς θα μπορούσαν να συμμετάσχουν σε κλινικές δοκιμές νέων φαρμάκων που «στοχεύουν» στις συγκεκριμένες μεταλλάξεις των γονιδίων.

Το τεστ, που κοστίζει περίπου 350 ευρώ, προς το παρόν παρέχεται από ένα δίκτυο 14 νοσοκομείων και κλινικών στις ΗΠΑ.

«Η επιλογή της σωστής (εξατομικευμένης) θεραπείας μπορεί να αυξήσει το επίπεδο θετικής ανταπόκρισης των ασθενών από 20-30% που είναι σήμερα, σε 60-75%, γεγονός που θα βελτιώσει τις πιθανότητές επιβίωσης», υπογραμμίζει η Δρ Σέκουιστ.