Δοκιμή βλαστοκυττάρων με «επισκευασμένες» μεταλλάξεις

Επιδιόρθωση μετάλλαξης η οποία ευθύνεται για μια κληρονομική νόσο πέτυχαν Βρετανοί επιστήμονες, κάνοντας ένα ακόμη σημαντικό βήμα προς την εξατομικευμένη ιατρική και συγκεκριμένα προς τη θεραπεία κληρονομικών νόσων. Σύμφωνα με το άρθρο τους στην επιθεώρηση Nature, οι ερευνητές κατάφεραν να επιδιορθώσουν σε βλαστικά κύτταρα ενός ασθενούς μια μετάλλαξη στο γονίδιο της α1-αντιτρυψίνης. Η πρωτεΐνη αυτή προστατεύει τα κύτταρα του ήπατος από την έντονη φλεγμονή και συνέπεια των μεταλλάξεων του γονιδίου της είναι η κίρρωση του ήπατος και το πνευμονικό εμφύσημα.

Η παρέμβαση

Εργαζόμενοι με βλαστικά κύτταρα ασθενούς, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν ένα είδος μοριακού ψαλιδιού για να κόψουν το γονίδιο σε πολύ συγκεκριμένα σημεία. Στη συνέχεια, αντικατέστησαν τη μεταλλαγμένη αλληλουχία του με τη σωστή και καθοδήγησαν τα κύτταρα ώστε να διαφοροποιηθούν σε ηπατικά.

Καθοριστικό ρόλο για την επιτυχία του πειραματισμού είχε η χρήση ενός μοριακού μεταφορέα, ο οποίος όχι μόνο χρησιμοποιήθηκε για να μεταφέρει τη σωστή αλληλουχία στη θέση της μεταλλαγμένης, αλλά στη συνέχεια απομακρύνθηκε από το σημείο. Έτσι, μετά το πέρας του πειράματος, η μόνη αλλαγή που παρέμεινε στα κύτταρα ήταν η επιδιόρθωση της μετάλλαξης.

Πρώτα βήματα

Οι ερευνητές δεν προχώρησαν σε μεταμόσχευση των κυττάρων στον ασθενή από τον οποίο είχαν ληφθεί. Περιορίστηκαν μόνο να καταδείξουν ότι μετά την παρέμβασή τους τα ηπατικά κύτταρα παρήγαγαν ικανές ποσότητες α1-αντιτρυψίνης. Σύμφωνα με δηλώσεις τους ο πειραματισμός τους αποτελεί πρώιμο στάδιο μιας τεχνολογίας που, εφόσον αναπτυχθεί πλήρως, θα παράσχει τεράστια οφέλη στους ασθενείς.

Βήμα Science