Γονιδιακές μεταλλάξεις εδραιώνουν την σχέση σχιζοφρένειας, διπολικής διαταραχής και επιληψίας

Επιστήμονες ανακάλυψαν νέες γενετικές μεταλλάξεις που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης σχιζοφρένειας, αλλά και διπολικής διαταραχής, σύμφωνα με δύο ανεξάρτητες διεθνείς έρευνες.

Μια τρίτη μελέτη επιβεβαίωσε την ύπαρξη αμοιβαίας σχέσης ανάμεσα στη σχιζοφρένεια και στην επιληψία, καθώς η ύπαρξη της μιας αυξάνει τον κίνδυνο για εμφάνιση και της άλλης.

Η πρώτη έρευνα (μετα-ανάλυση), από περίπου 200 ερευνητές με επικεφαλής τον Πάμπλο Γκέτζμαν του Πανεπιστημίου του Σικάγο, η οποία δημοσιεύτηκε στο Nature Genetics, ανέλυσε τις κυριότερες μέχρι σήμερα μελέτες για τη γενετική αιτιολογία της σχιζοφρένειας, που συνολικά αφορούσαν περίπου 22.000 άτομα (τα μισά σχεδόν με τη νόσο).

Η ανάλυση εντόπισε επτά γενετικούς παράγοντες (οι πέντε άγνωστοι μέχρι σήμερα) που εμπλέκονται στη ρύθμιση της λειτουργίας των εγκεφαλικών κυττάρων και στην εκδήλωση σχιζοφρένειας. Για να διασταυρώσουν το εύρημά τους, οι επιστήμονες προχώρησαν στην ανάλυση του γονιδιώματος ακόμα 30.000 ατόμων.

Μεταξύ των ερευνητών ήταν ο αναπληρωτής καθηγητής Δημήτρης Δικαίος και ο καθηγητής Γιώργος Παπαδημητρίου από το τμήμα Ψυχιατρικής της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Αθηνών.

Η δεύτερη μελέτη, που δημοσιεύτηκε επίσης στο στο Nature Genetics, με επικεφαλής την Δρ Πάμελα Σκλαρ της Ιατρικής Σχολής του Όρους Σινά στη Νέα Υόρκη, ανέλυσε σε πρώτη φάση τα γονιδιώματα περίπου 16.500 ατόμων (εκ των οποίων οι 7.500 με διπολική διαταραχή) και, στη συνέχεια, για λόγους διασταύρωσης, μελέτησε το DNA άλλων 45.000 ατόμων. Τελικά, οι ερευνητές εντόπισαν ένα γονίδιο, το CACNA1C, που σχετίζεται με τη νόσο και, παράλληλα, εμπλέκεται στη σχιζοφρένεια, επιβεβαιώνοντας έτσι ότι υπάρχει γενετική επικάλυψη ανάμεσα στις δύο ψυχικές διαταραχές.

Ανακαλύφθηκε επίσης μια γενετική παραλλαγή, άγνωστη ως σήμερα, το γονίδιο ODZ4, που δείχνει ότι ορισμένα νευροχημικά «κανάλια» στον εγκέφαλο, τα οποία ενεργοποιούνται από το ασβέστιο, αυξάνουν τον κίνδυνο για εμφάνιση της διπολικής διαταραχής.

Η σχιζοφρένεια εκτιμάται ότι πλήττει περίπου το 1% των ενηλίκων παγκοσμίως, ενώ η διπολική διαταραχή (που χαρακτηρίζεται από ακραίες μεταβολές στη διάθεση του ασθενούς) αφορά ένα ανάλογο ποσοστό διεθνώς.

Το γενετικό και βιολογικό «προφίλ» των δύο νόσων παραμένει ακόμα σχεδόν άγνωστο. Έχει παρατηρηθεί ότι οι δύο παθήσεις εκδηλώνονται σε οικογένειες, μια ένδειξη ότι υπάρχει κληρονομικότητα, άρα γενετικό υπόβαθρο.

Οι πρώιμες ελπίδες να βρεθεί κάποιο μοναδικό γονίδιο υπεύθυνο για τις δύο νόσους, διαψεύστηκαν και πλέον μια πλειάδα -ίσως και εκατοντάδες- γονιδίων θεωρείται ότι εμπλέκονται. Μέχρι στιγμής πάντως έχουν βρεθεί λίγα μόνο γονίδια, που πιστεύεται ότι αντιστοιχούν το πολύ στο 30% των συνολικών γενετικών παραγόντων που ευθύνονται για την κληρονομικότητα. Η νέα ανακάλυψη αυξάνει τις ελπίδες ότι μελλοντικά θα υπάρξει καλύτερη κατανόηση του βιολογικού υποβάθρου της σχιζοφρένειας και της διπολικής διαταραχής και θα αναπτυχθούν νέα φάρμακα.

Η τρίτη έρευνα από επιστήμονες του Πανεπιστημίου της Ταϊβάν, με επικεφαλής τον καθηγητή Ι-Τσινγκ Τσου του Κινεζικού Ιατρικού Πανεπιστημίου, που δημοσιεύτηκε στο επιστημονικό έντυπο Epilepsia, κατέληξε στο συμπέρασμα ότι οι ασθενείς με επιληψία έχουν σχεδόν οκτώ φορές περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξουν σχιζοφρένεια κι αντίστροφα, οι ασθενείς με σχιζοφρένεια έχουν έξι φορές περισσότερες πιθανότητες να εμφανίσουν επιληψία.

Προηγούμενες κλινικές έρευνες είχαν δείξει ότι οι πάσχοντες από επιληψία συχνά εμφανίζουν και ψύχωση. Η νέα μελέτη δείχνει ότι πιθανώς υπάρχει κοινό υπόβαθρο (γενετικό, νευροβιολογικό, περιβαλλοντικό) στην εκδήλωση σχιζοφρένειας και επιληψίας. Άλλες μελέτες έχουν εξάλλου βρει αμφίδρομη σχέση ανάμεσα στην επιληψία και στην κατάθλιψη ή στις διαταραχές της διάθεσης.