Εγκεφαλική πρωτεΐνη «κρύβεται» πίσω από τον αυτισμό

Οι ειδικοί από το Πανεπιστήμιο Ντιουκ της Βόρειας Καρολίνας δημιούργησαν ποντίκια με αυτισμό, τροποποιώντας ένα γονίδιο που ελέγχει την παραγωγή της πρωτεΐνης Shank3.

Τα πειραματόζωα παρουσίασαν κοινωνικά προβλήματα και επαναληπτική συμπεριφορά, κλασσικά συμπτώματα του αυτισμού και των σχετικών με αυτόν διαταραχών.

Η μελέτη που δημοσιεύεται στο Nature, δημιουργεί ελπίδες για την δημιουργία των πρώτων αποτελεσματικών φαρμάκων.

Ο αυτισμός είναι μια διαταραχή, που ανάλογα την σοβαρότητα της έκφανσής του, επηρεάζει την ικανότητα των παιδιών και των ενηλίκων πασχόντων να επικοινωνούν και να αλληλεπιδρούν σε κοινωνικό επίπεδο.

Ενώ έχουν ανακαλυφθεί εκατομμύρια γονίδια που σχετίζονται με τον αυτισμό, ο ακριβής συνδυασμός των γενετικών, βιοχημικών και άλλων περιβαλλοντικών παραγόντων που συντελούν στον αυτισμό, παραμένει άγνωστος.

Κάθε ασθενής μπορεί να είναι φορέας μιας ή μερικών εκ των γενετικών μεταλλάξεων, και αυτό καθιστά δυσκολότερη τη δημιουργία φαρμάκων για την αντιμετώπιση της διαταραχής.

Η πρωτεΐνη Shank3 εντοπίζεται στις συνάψεις, τις ενώσεις που σχηματίσουν οι εγκεφαλικοί νευρώνες ώστε να επικοινωνούν μεταξύ τους.

Όπως προαναφέρθηκε, οι ερευνητές δημιούργησαν ποντίκια ώστε να έχουν μεταλλαγμένη μορφή της Shank3 και παρατήρησαν ότι τα πειραματόζωα απέφευγαν τις κοινωνικές αλληλεπιδράσεις με άλλα τρωκτικά. Επίσης εμφάνισαν επαναληπτική και αυτό-καταστροφική συμπεριφορά.

Όταν ειδικοί από το Τεχνολογικό Ινστιτούτο της Μασαχουσέτης ανέλυσαν τους εγκεφάλους των πειραματόζωων, παρατήρησαν ελλείμματα στα κυκλώματα που συνδέουν δύο διαφορετικές περιοχές του εγκεφάλου, τον φλοιό και το ραβδωτό σώμα. Οι υγιείς συνδέσεις μεταξύ των εγκεφαλικών αυτών περιοχών πιστεύεται ότι είναι το «κλειδί» στην αποτελεσματική ρύθμιση των κοινωνικών συμπεριφορών και της κοινωνικής αλληλεπίδρασης.

Οι επιστήμονες εξηγούν ότι τα νέα ευρήματα υπογραμμίζουν τον σημαντικό ρόλο της πρωτεΐνης Shank3 στην εδραίωση των εγκεφαλικών κυκλωμάτων που βρίσκονται κάτω από όλες τις συμπεριφορές μας.

«Η μελέτη μας, αποδεικνύει ότι η Shank3 στην μεταλλαγμένη ζωική μορφή της, οδηγεί σε ελλείμματα στην επικοινωνία των νευρώνων. Τα στοιχεία αυτά μας επιτρέπουν να εντοπίσουμε τα ακριβή ελλείμματα στα νευρικά κυκλώματα που ευθύνονται για τις μη φυσιολογικές συμπεριφορές, και να αναπτύξουμε νέες στρατηγικές και στόχους για την θεραπεία του αυτισμού», εξηγεί ο Δρ Γκουοπινγκ Φενγκ, επικεφαλής των ερευνητών.

Αν και οι επιστήμονες πιστεύουν ότι μικρό ποσοστό ανθρώπων με αυτισμό έχουν μεταλλάξεις στην πρωτεΐνη Shank3, ο Δρ Φενγκ υποστηρίζει ότι πολλές άλλες περιπτώσεις μπορεί να σχετίζονται με διαταραχές σε άλλες πρωτεΐνες που ελέγχουν την συναπτική λειτουργία.

Αν ισχύει αυτή η άποψη, ο ερευνητής πιστεύει ότι ίσως είναι εφικτή η δημιουργία θεραπευτικών σχημάτων που θα αποκαθιστούν την συναπτική λειτουργία, ανεξαρτήτως του ποια πρωτεΐνη είναι ελαττωματική σε κάθε ασθενή.