13 νέες γενετικές μεταλλάξεις

Εντοπίστηκαν νέες γενετικές μεταλλάξεις που προδιαθέτουν σε έμφραγμα και εγκεφαλικό επεισόδιο

Εντοπίστηκαν νέες γενετικές μεταλλάξεις που προδιαθέτουν σε έμφραγμα και εγκεφαλικό επεισόδιο
Νέα Υόρκη

Διεθνής ομάδα επιστημόνων ανακάλυψε τον μεγαλύτερο μέχρι σήμερα αριθμό γονιδίων που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο αρτηριοσκλήρυνσης και στεφανιαίας νόσου, μια εξέλιξη που αναμένεται μελλοντικά να συμβάλλει στον σχεδιασμό γενετικών τεστ για τον έγκαιρο εντοπισμό των ομάδων που κινδυνεύουν περισσότερο από έμφραγμα ή εγκεφαλικό επεισόδιο.

Η μελέτη, μια από τις μεγαλύτερες που έχουν γίνει ποτέ, καθώς αφορούσε περίπου 140.000 άτομα και σε αυτήν συνέβαλαν δεκάδες ερευνητές από πολλές χώρες, εντόπισε 13 γενετικές μεταλλάξεις στα συνολικά περίπου 3 δισεκατομμύρια γράμματα του ανθρωπίνου γονιδιώματος, διπλασιάζοντας έτσι το συνολικό αριθμό γενετικών περιοχών που έχουν βρεθεί να προδιαθέτουν τους ανθρώπους για καρδιοπάθεια.

Κάθε μια τέτοια μετάλλαξη αυξάνει σε μικρό, αλλά σημαντικό, βαθμό τον κίνδυνο για την «οικοδόμηση» πλάκας στις αρτηρίες και τελικά για έμφραγμα, που μπορεί να αποβεί θανατηφόρο.

Ορισμένοι άνθρωποι κληρονομούν συγκεκριμένους συνδυασμούς αυτών των γενετικών πολυμορφισμών, δηλαδή μεταλλάξεων μοναδικών νουκλεοτιδίων ή βάσεων του DNA (SNPs), που εμφανίζονται σε συγκεκριμένα σημεία των επιμέρους χρωμοσωμάτων. Η μετάλλαξη μερικών βάσεων μπορεί να οδηγήσει σε αλλαγή της λειτουργίας ενός ή περισσοτέρων γονιδίων και αυτό, με τη σειρά του, δημιουργεί μεγαλύτερο του μέσου όρου κίνδυνο για καρδιαγγειακό πρόβλημα, ειδικά σε όσους ανθρώπους κάνουν ανθυγιεινή ζωή λόγω κακής διατροφής, έλλειψης σωματικής άσκησης κ.ά.

Οι ερευνητές, που δημοσίευσαν τη σετική μελέτη στο Nature Genetics, δήλωσαν ότι η ανακάλυψή τους «θα επιτρέψει στους επιστήμονες διεθνώς να κατανοήσουν, τελικά, καλύτερα τις θεμελιώδεις αιτίες της στεφανιαίας αρτηριοσκλήρυνσης, που πιθανά θα οδηγήσει σε σημαντικές νέες φαρμακευτικές θεραπείες, οι οποίες μπορεί να μειώσουν δραστικά τον κίνδυνο εκδήλωσης εμφράγματος».

«Οι γενετιστές και οι βιολόγοι έχουν κάνει σημαντική πρόοδο, αναφορικά με τον εντοπισμό σχετικών γονιδίων που αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου. Αντίθετα, έχουμε καθυστερήσει να καταλάβουμε τις μοριακές οδούς που σχετίζονται με την εξέλιξη της πάθησης στα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων.
Η μελέτη της λειτουργίας των γονιδίων μπορεί να μας διδάξει πώς να σταματούμε τη διαδικασία ανάπτυξης της πλάκας στα τοιχώματα των αγγείων. Σήμερα, δεν υπάρχουν φάρμακα, που άμεσα να στοχεύουν στα τοιχώματα των αγγείων», δήλωσε ο καθηγητής Καρδιαγγειακής Ιατρικής Τόμας Κουέρτερμους του Πανεπιστημίου Στάνφορντ της Καλιφόρνια.

Οι στατίνες και άλλα φάρμακα καταπολεμούν την υψηλή χοληστερόλη καιτην υπέρταση, ωφελώντας έμμεσα την καρδιά, αλλά δεν «μπλοκάρουν» άμεσα τη δημιουργία πλάκας στις αρτηρίες, που μπορεί να προκαλέσει θρόμβωση.

Οι ερευνητές εντόπισαν τις νέες γενετικές μεταλλάξεις συγκρίνοντας ολόκληρα τα γονιδιώματα υγιών ατόμων με τα γονιδιώματα ανθρώπων που έχουν καρδιολογικό πρόβλημα.

«Ήταν σαν να ψάχναμε βελόνα στα άχυρα, την αλλαγή ενός μόνου γράμματος σε ολόκληρη την εγκυκλοπαίδεια Μπριτάνικα», δήλωσαν οι ερευνητές.

Στην ερευνητική ομάδα συμμετείχε, με συντονιστικό ρόλο, ο Θεμιστοκλής Ασιμής, βοηθός καθηγητής Καρδιαγγειακής Ιατρικής της Ιατρικής Σχολής του πανεπιστημίου Στάνφορντ.

Ο Δρ Ασιμής σπούδασε επιδημιολογία και βιοστατιστική στο Πανεπιστήμιο ΜακΓκιλ και πλέον ειδικεύεται στη γενετική επιδημιολογία, ιδίως σε σχέση με τις καρδιαγγειακές παθήσεις, την κυριότερη αιτία θανάτου παγκοσμίως, που σκοτώνει περίπου 17,1 εκατ. ανθρώπους ετησίως, σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας.

Σύμφωνα με τον Δρ Ασιμή, στο εγγύς μέλλον θα έχει νόημα οι γιατροί να δημιουργούν ένα προσωπικό γενετικό προφίλ κάθε ασθενούς, ώστε να εντοπίζονται καλύτερα και έγκαιρα όσοι κινδυνεύουν περισσότερο να υποστούν έμφραγμα κάποια στιγμή στη ζωή τους.

Τα άτομα αυτά θα μπορούσαν πρόωρα να δεχτούν τις κατάλληλες συμβουλές για αλλαγές στην καθημερινότητά τους και, παράλληλα, να κάνουν τη δέουσα φαρμακευτική θεραπεία.

«Αν και πλησιάζουμε αυτή τη μέρα, πιθανώς θα χρειαστεί να βρούμε, μέσα στα επόμενα λίγα χρόνια, περισσότερες γενετικές περιοχές, που προδιαθέτουν για έμφραγμα, πριν αποκτήσει χρησιμότητα η δημιουργία ενός γενετικού προφίλ από τον γιατρό», επισήμανε.

Στην έρευνα συμμετείχαν, επίσης, ο επίκουρος καθηγητής Καρδιολογίας Λουκιανός Ραλλίδης από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Αθηνών και το Αττικό Νοσοκομείο, η Γενοβέφα Κολοβού υποδιευθύντρια στο Α' Καρδιολογικό Τμήμα του Ωνάσειου Καρδιοχειρουργικού Κέντρου, ο αναπληρωτής καθηγητής Κυτταρικής και Μοριακής Βιολογίας Γιώργος Δεδούσης από το Τμήμα Επιστήμης Διαιτολογίας-Διατροφής του Χαροκόπειου Πανεπιστημίου Αθηνών, καθώς και ο Πάνος Δελούκας από το βρετανικό Ινστιτούτο Wellcome Trust Sanger.

health.in.gr, ΑΠΕ-ΜΠΕ

Επιστημονικές Εξελίξεις:  Περισσότερα Θέματα

Σχετικοί σύνδεσμοι