Σημαντική η έγκαιρη διάγνωση

Γραφειοκρατικά εμπόδια στη θεραπεία ασθενών με σπάνια οπτική νόσο

Γραφειοκρατικά εμπόδια στη θεραπεία ασθενών με σπάνια οπτική νόσο
Από κληρονομική οπτική νευροπάθεια Leber πάσχουν περίπου 150 άτομα στην Ελλάδα. Πρόκειται για μία σπάνια νόσο που προκαλεί αιφνίδια απώλεια της κεντρικής όρασης σε άτομα νεαρής ηλικίας, αλλά αν διαγνωστεί νωρίς μπορεί να θεραπευθεί. Ωστόσο, η γραφειοκρατεία μπαίνει εμπόδιο στην πρόσβαση στη θεραπεία.

Σύμφωνα με την Ελληνική Εταιρεία Υαλοειδούς - Αμφιβληστροειδούς, η κληρονομική οπτική νευροπάθεια Leber (LHON) είναι μια σπάνια μιτοχονδριακή νευροεκφυλιστική νόσος που προσβάλλει το οπτικό νεύρο και οδηγεί σε αιφνίδια απώλεια της κεντρικής όρασης και διαταραχή στην αντίληψη των χρωμάτων. Προσβάλλει σε μεγαλύτερο ποσοστό (σχεδόν 80%) τους άνδρες παρά τις γυναίκες και εκδηλώνεται σε νεαρή ηλικία, συνήθως όταν το άτομο είναι 14-35 ετών. Στην Ευρώπη προσβάλλει περίπου 2 στους 100.000 ανθρώπους. Στην Ελλάδα οι ασθενείς υπολογίζονται περίπου στους 150.

Η πάθηση έχει σημαντικό αντίκτυπο στην καθημερινότητα και στην ποιότητα ζωής των ασθενών και των οικογενειών τους. Οι ασθενείς συχνά δυσκολεύονται να διαβάσουν, να οδηγήσουν ή να αναγνωρίσουν οικεία τους πρόσωπα, εμφανίζουν μειωμένη παραγωγικότητα, ενώ πολλοί αισθάνονται ότι χάνουν σε μεγάλο βαθμό την ανεξαρτησία τους.

«Περίπου το 80% των ασθενών χαρακτηρίζονται "νομικά τυφλοί" μέσα σε διάστημα ενός έτους από την έναρξη των συμπτωμάτων», τονίζει η διευθύντρια Οφθαλμολογικής Κλινικής ΕΣΥ, στο ΓΝ Παίδων «Π. & Α. Κυριακού», Αγάθη Κουρή.

Ωστόσο, η σοβαρότητα των επιπτώσεων της νόσου στην ποιότητα ζωής των ασθενών μπορεί να μειωθεί εφόσον ο ασθενής διαγνωστεί νωρίς στην πορεία της νόσου.

Σύμφωνα με την επίκουρο καθηγήτρια Οφθαλμολογίας του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας, Σοφία Ανδρούδη, η διάγνωση γίνεται σήμερα πολύ εύκολα μέσω ειδικού γενετικού ελέγχου. Ωστόσο, οι ασθενείς παραμένουν στην πλειοψηφία τους αδιάγνωστοι, καθώς η κλινική εικόνα της νόσου θυμίζει άλλες, πιο κοινές οπτικές νευροπάθειες, όπως την ατροφία του οπτικού νεύρου ή την οπτική νευρίτιδα.

«Η σωστή ενημέρωση τόσο του κοινού όσο και των επαγγελματιών Υγείας για ένα κληρονομικό νόσημα που δεν συναντάμε συχνά, είναι για εμάς μεγάλης σημασίας, τόσο για την έγκυρη ενημέρωση των συμπατριωτών μας γύρω από τα νοσήματα αυτά, όσο και για την περαιτέρω διατήρηση της όρασης. Επειδή η σωστή ενημέρωση οδηγεί στο σωστό έλεγχο και κατά συνέπεια, στην αντιμετώπιση της νόσου με θεραπεία», σημειώνει η κ. Ανδρούδη.

Καθώς το ποσοστό εσφαλμένης διάγνωσης είναι αρκετά υψηλό, ο Χειρουργός - Οφθαλμίατρος, Αλέξανδρος Χαρώνης, εξηγεί ότι «τα κύρια χαρακτηριστικά που θα πρέπει να οδηγήσουν τον ασθενή και τον γιατρό του στην υποψία της LHON περιλαμβάνουν την αιφνίδια, ταχεία και ανώδυνη απώλεια της κεντρικής όρασης και στους δύο οφθαλμούς, ειδικά σε άνδρες ηλικίας 14-35 ετών. Επίσης, ασθενείς οι οποίοι έχουν ήδη λάβει διάγνωση ατροφίας του οπτικού νεύρου ή οπτικής νευρίτιδας χωρίς ωστόσο να έχει προσδιοριστεί η αιτιολογία, θα πρέπει επίσης να υποψιαστούν την Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber. Συνεπώς, όσα άτομα ανήκουν στις παραπάνω κατηγορίες και δεν έχουν διαγνωστεί, πρέπει να υποβληθούν σε νέα αξιολόγηση και ενδεχομένως σε γενετικό έλεγχο».

Αξίζει να σημειωθεί ότι, στην Ελλάδα είναι διαθέσιμη θεραπεία αποκλειστικά για τους γενετικά επιβεβαιωμένους ασθενείς. Σύμφωνα με τον κ. Χαρώνη, η νέα θεραπεία μπορεί να σταθεροποιήσει ή και σε ορισμένες περιπτώσεις να βελτιώσει τα επίπεδα όρασης των ασθενών.

Ωστόσο, «η πρόσβαση στη θεραπεία είναι μία χρονοβόρος και πολύπλοκη διαδικασία, καθώς προϋποθέτει την εξέταση των ασθενών από Επιτροπές Φαρμάκων Εξωτερικού και Υψηλού Κόστους», συμπληρώνει ο Χειρουργός Οφθαλμίατρος, Αντιπρόεδρος της Ελληνικής Εταιρείας Υαλοειδούς – Αμφιβληστροειδούς, Γιάννης Δατσέρης.

Και κάνει έκκληση προς την διοίκηση του ΕΟΠΥΥ για την επανεξέταση της προσδοκώμενης διάρκειας θεραπείας από 6 σε 12 – 18 μήνες. «Δυστυχώς στην Ελλάδα σήμερα, οι ασθενείς τους οποίους θέλουμε να βοηθήσουμε περνάνε από έναν κυκεώνα γραφειοκρατίας προκειμένου να έχουν πρόσβαση στη θεραπεία. Καλούμε τους αρμόδιους να σκύψουν με ενδιαφέρον πάνω από τους, ευτυχώς ολιγάριθμους, ασθενείς και να λάβουν τα απαραίτητα μέτρα, ώστε να εξασφαλίζεται η πρόσβασή καθώς και η βέλτιστη διάρκεια θεραπείας» λέει ο κ. Δατσέρης.

health.in.gr