Παρασκευή 29 Μαρτίου 2024
weather-icon 21o
Ανακαλύφθηκε γενετικό σύνδρομο που προδιαθέτει στην εκδήλωση καρκίνου

Ανακαλύφθηκε γενετικό σύνδρομο που προδιαθέτει στην εκδήλωση καρκίνου

Ισπανός επιστήμονας ανακάλυψε ένα νέο γενετικό σύνδρομο που προκαλείται από μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα του γονδίου FANCM, γνωστές και ως διαλληλικές μεταλλάξεις, οι οποίες προδιαθέτουν τον οργανισμό στον πρώιμο σχηματισμό όγκων και χημειοθεραπευτικής τοξικότητας, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσίευσε στο επιστημονικό έντυπο Genetics in Medicine.

Ισπανός επιστήμονας ανακάλυψε ένα νέο γενετικό σύνδρομο που προκαλείται από μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα του γονδίου FANCM, γνωστές και ως διαλληλικές μεταλλάξεις, οι οποίες προδιαθέτουν τον οργανισμό στον πρώιμο σχηματισμό όγκων και χημειοθεραπευτικής τοξικότητας, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσίευσε στο επιστημονικό έντυπο Genetics in Medicine.

Ο Δρ Ζορντι Σουραγιες, καθηγητής στο Τμήμα Γενετικής και Μικροβιολογίας του Αυτόνομου Πανεπιστημίου της Βαρκελώνης, ανέλυσε διαλληλικές μεταλλάξεις σε τρία άτομα. Παρά τον χαμηλό αριθμό των ατόμων σε αυτές τις μελέτες, δεδομένης της σπανιότητας τους, παρατήρησε ότι υπήρχε πρώιμη απαρχή του καρκίνου και της τοξικότητας στην χημειοθεραπεία, αλλά οι ασθενείς δεν είχαν κάποια από τις συγγενείς δυσπλασίες ή τον αιματολογικό φαινότυπο που θα μπορούσε να υποδεικνύει ότι έπασχαν από αναιμία Fanconi, μια σπάνια νόσο που επηρεάζει μόλις ένα στα 100.000 παιδιά.

Μέχρι σήμερα οι επιστήμονες πίστευαν ότι το γονίδιο FANCM σχετίζεται με τη νόσο, δεδομένου ότι το 2005 οι διαλληλική μετάλλαξη παρατηρήθηκε σε άτομα με αναιμία Fanconi.

Σε διαφορετικό άρθρο του ιδίου εντύπου, ερευνητές από το τμήμα του Δρ Σουραγιες επιβεβαιώνουν ότι οι γυναίκες με διαλληλικές μεταλλάξεις στο γονίδιο FANCM δεν εκδηλώνουν αναιμία Fanconi αλλά είχαν υψηλότερο κίνδυνο εκδήλωσης καρκίνου του μαστού, τοξικότητας στην χημειοθεραπεία και χρωμοσωμική ευπάθεια.

«Μέχρι σήμερα πιστεύαμε ότι οι διαλληλικές μεταλλάξεις στο FANCM προκαλούσαν αναιμία Fanconi, αλλά πλέον αποδείξαμε ότι δεν είναι έτσι, δεδομένου ότι και στις δύο μελέτες υπήρχαν οκτώ ασθενείς με αυτές τις μεταλλάξεις αλλά κανείς δεν είχε αναιμία», σημειώνει ο Δρ Σοράγιες.

Όμως, οι ασθενείς είχαν εκδηλώσει καρκίνο σε πολύ μικρή ηλικία και είχαν επίσης τοξικότητα στη χημειοθεραπεία. Επομένως, υπό το φως του νέου συνδρόμου, οι επιστήμονες προτείνουν την τροποποίηση της κλινικής παρακολούθησης των ασθενών με διαλληλικές μεταλλάξεις στο γονίδιο FANCM και τη λήψη προληπτικών μέτρων όταν πρέπει να χορηγηθεί χημειοθεραπεία και ακτινοθεραπεία, λόγω της ενδεχόμενης οξείας τοξικότητας που μπορεί να παρουσιάσουν.

Στο πλαίσιο της μελέτης οι επιστήμονες πραγματοποίησαν δοκιμές συμπληρωματικής λειτουργίας, μια νέα αναλυτική μέθοδο για περιπτώσεις όπου υπάρχουν αρκετά μεταλλαγμένα γονίδια αλλά δεν είναι ξεκάθαρο ποιο απ’ αυτά είναι η πηγή του κακού.

Τα κύτταρα του ασθενή είχαν έναν ξεκάθαρο φαινότυπο χημικής υπερευαισθησίας στον παράγοντα DEB που προκαλεί βλάβη στο DNA. Αντιθέτως, όταν μεταφέρθηκε ένα υγιές αντίγραφο του γονιδίου FANCM στα κύτταρα των ασθενών, με όχημα έναν ιό, οι ερευνητές παρατήρησαν την αναστροφή του φαινότυπου και τα κύτταρα να συμπεριφέρονται ως υγιή.

Αυτή η μελέτη είναι η γενετική απόδειξη ότι το γονίδιο προκαλεί τη νόσο στο FANCM και, επομένως, οι μεταλλάξεις που παρατηρούνται στο εν λόγω γονίδιο ειναι παθογόνα.

Μαίρη Μπιμπή

health.in.gr

Sports in

Μεντιλίμπαρ: «Δεν συμβιβαζόμαστε με τίποτα άλλο εκτός από τη νίκη με ΑΕΚ – Να επισκεφτούμε ξανά αυτό το γήπεδο»

Ο Χοσέ Λουίς Μεντιλίμπαρ τόνισε πως ο Ολυμπιακός δεν θα συμβιβαστεί με τίποτα λιγότερο εκτός από τη νίκη ενώ υπογράμμισε με... νόημα πως οι «ερυθρόλευκοι» θέλουν να επισκεφτούν ξανά την «Opap Arena».

Ακολουθήστε το in.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις

in.gr | Ταυτότητα

Διαχειριστής - Διευθυντής: Λευτέρης Θ. Χαραλαμπόπουλος

Διευθύντρια Σύνταξης: Αργυρώ Τσατσούλη

Ιδιοκτησία - Δικαιούχος domain name: ΑΛΤΕΡ ΕΓΚΟ ΜΜΕ Α.Ε.

Νόμιμος Εκπρόσωπος: Ιωάννης Βρέντζος

Έδρα - Γραφεία: Λεωφόρος Συγγρού αρ 340, Καλλιθέα, ΤΚ 17673

ΑΦΜ: 800745939, ΔΟΥ: ΦΑΕ ΠΕΙΡΑΙΑ

Ηλεκτρονική διεύθυνση Επικοινωνίας: in@alteregomedia.org, Τηλ. Επικοινωνίας: 2107547007

Παρασκευή 29 Μαρτίου 2024